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Case of CLPB deficiency solved by HiFi long read genome sequencing and RNAseq.

作者信息

Farrow Emily, Jay Allison, Means John, Younger Scott, Biswell Rebecca, Koseva Boryana, Thiffault Isabelle, Pastinen Tomi, Pappas Kara, Toriello Helga

机构信息

Genomic Medicine Center, Children's Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri, USA.

Ascension St. John, Detroit, Michigan, USA.

出版信息

Am J Med Genet A. 2023 Dec;191(12):2908-2912. doi: 10.1002/ajmg.a.63365. Epub 2023 Aug 7.

DOI:10.1002/ajmg.a.63365
PMID:37548286
Abstract
摘要

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1
Case of CLPB deficiency solved by HiFi long read genome sequencing and RNAseq.通过高保真长读长基因组测序和RNA测序解决CLPB缺陷病例。
Am J Med Genet A. 2023 Dec;191(12):2908-2912. doi: 10.1002/ajmg.a.63365. Epub 2023 Aug 7.
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