• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient.

作者信息

Caraballo Roberto H, Chacón Santiago, Touzon Maria Sol, Loos Mariana, Juanes Matías

机构信息

Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P Garrahan", Buenos Aires, Argentina.

Hospital Regional de Gualeguaychú, Gualeguaychú, Argentina.

出版信息

Epileptic Disord. 2024 Apr;26(2):233-235. doi: 10.1002/epd2.20175. Epub 2023 Nov 6.

DOI:10.1002/epd2.20175
PMID:37877664
Abstract
摘要

相似文献

1
De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient.一名儿科患者中与SLC6A1基因相关的新发失神性癫痫持续状态。
Epileptic Disord. 2024 Apr;26(2):233-235. doi: 10.1002/epd2.20175. Epub 2023 Nov 6.
2
Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants.SLC6A1 变异导致的神经发育后果与单倍剂量不足有关。
Am J Hum Genet. 2024 Jun 6;111(6):1222-1238. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.04.021. Epub 2024 May 22.
3
De novo late-onset absence status epilepticus or late-onset idiopathic generalized epilepsy? A case report and systematic review of the literature.新发晚发性失神癫痫持续状态还是晚发性特发性全身性癫痫?一例病例报告及文献系统综述。
Epileptic Disord. 2018 Apr 1;20(2):123-131. doi: 10.1684/epd.2018.0961.
4
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.定义 SLC6A1 突变的表型谱。
Epilepsia. 2018 Feb;59(2):389-402. doi: 10.1111/epi.13986. Epub 2018 Jan 8.
5
Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15.涉及SLC6A1和NAA15的平衡新生易位导致基因破坏的表型后果。
Eur J Med Genet. 2018 Oct;61(10):596-601. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013. Epub 2018 Apr 3.
6
Endoplasmic reticulum retention and degradation of a mutation in SLC6A1 associated with epilepsy and autism.SLC6A1 基因突变导致的癫痫和自闭症相关蛋白内质网滞留和降解。
Mol Brain. 2020 May 12;13(1):76. doi: 10.1186/s13041-020-00612-6.
7
SLC6A1 Mutation and Ketogenic Diet in Epilepsy With Myoclonic-Atonic Seizures.SLC6A1基因突变与生酮饮食治疗肌阵挛-失张力发作性癫痫
Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:77-79. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.012. Epub 2016 Jul 28.
8
Characterizing healthcare resource utilization in two rare diseases (Kleefstra syndrome and SLC6A1 epileptic encephalopathy) using multimodal real-world data.利用多模态真实世界数据对两种罕见疾病(克莱夫斯特拉综合征和SLC6A1癫痫性脑病)的医疗资源利用情况进行特征分析。
Orphanet J Rare Dis. 2025 Jul 7;20(1):344. doi: 10.1186/s13023-025-03879-x.
9
Assessing the impact of the de novo SLC6A1 mutation in schizophrenia through a comprehensive case study.通过全面的案例研究评估新发SLC6A1突变在精神分裂症中的影响。
Psychiatry Res. 2023 Sep;327:115399. doi: 10.1016/j.psychres.2023.115399. Epub 2023 Jul 30.
10
Common molecular mechanisms of SLC6A1 variant-mediated neurodevelopmental disorders in astrocytes and neurons.SLC6A1 变异体介导的星形胶质细胞和神经元神经发育障碍的常见分子机制。
Brain. 2021 Sep 4;144(8):2499-2512. doi: 10.1093/brain/awab207.

引用本文的文献

1
A transporter's doom or destiny: in health and disease, novel molecular targets and emerging therapeutic prospects.转运蛋白的命运:健康与疾病中的新型分子靶点及新兴治疗前景
Front Mol Neurosci. 2024 Aug 29;17:1466694. doi: 10.3389/fnmol.2024.1466694. eCollection 2024.