• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Three cases of karyomegalic interstitial nephritis with novel FAN1 mutations from a Chinese family.

作者信息

Zhu Huizi, Liu Yucai, Ding Xiumin, Liu Xiang, Xu Liang, Zhao Bing, Yang Xiaowei, Wang Rong

机构信息

Department of Nephrology, Shandong Provincial Hospital, Shandong University, Jinan, Shandong 250021, China.

Department of Nephrology, Shouguang People's Hospital, Weifang, Shandong 262700, China.

出版信息

Nefrologia (Engl Ed). 2023 Jul-Aug;43(4):491-493. doi: 10.1016/j.nefroe.2023.09.004.

DOI:10.1016/j.nefroe.2023.09.004
PMID:37914484
Abstract
摘要

相似文献

1
Three cases of karyomegalic interstitial nephritis with novel FAN1 mutations from a Chinese family.来自一个中国家庭的三例伴有新型FAN1突变的核肿大性间质性肾炎病例。
Nefrologia (Engl Ed). 2023 Jul-Aug;43(4):491-493. doi: 10.1016/j.nefroe.2023.09.004.
2
Karyomegalic interstitial nephritis with a novel FAN1 gene mutation and concurrent ALECT2 amyloidosis.伴有新型FAN1基因突变及并发ALECT2淀粉样变性的核肿大性间质性肾炎。
BMC Nephrol. 2020 Feb 28;21(1):74. doi: 10.1186/s12882-020-01733-9.
3
New familial cases of karyomegalic interstitial nephritis with mutations in the FAN1 gene.新的家族性巨细胞间质性肾炎病例，其 FAN1 基因突变。
BMC Med Genomics. 2021 Jun 14;14(1):160. doi: 10.1186/s12920-021-01009-7.
4
IgA Nephropathy Concomitant With Karyomegalic Interstitial Nephritis.巨细胞间质性肾炎伴 IgA 肾病。
Am J Med Sci. 2020 Sep;360(3):287-292. doi: 10.1016/j.amjms.2020.04.010. Epub 2020 Apr 17.
5
Karyomegalic interstitial nephritis and DNA damage-induced polyploidy in Fan1 nuclease-defective knock-in mice.Fan1核酸酶缺陷型基因敲入小鼠中的核内巨DNA肾病和DNA损伤诱导的多倍体
Genes Dev. 2016 Mar 15;30(6):639-44. doi: 10.1101/gad.276287.115.
6
Case report: a 58 -year -old man with small kidneys and elevated liver enzymes.病例报告：一名 58 岁男性，肾脏较小，肝酶升高。
BMC Nephrol. 2020 Mar 27;21(1):107. doi: 10.1186/s12882-020-01762-4.
7
FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair.FAN1 突变导致巨肾性间质性肾炎，将慢性肾衰竭与 DNA 损伤修复缺陷联系起来。
Nat Genet. 2012 Jul 8;44(8):910-5. doi: 10.1038/ng.2347.
8
Karyomegalic Interstitial Nephritis: A Case Report and Review of the Literature.核肿大性间质性肾炎：一例病例报告及文献综述
Medicine (Baltimore). 2016 May;95(20):e3349. doi: 10.1097/MD.0000000000003349.
9
FAN1, a DNA Repair Nuclease, as a Modifier of Repeat Expansion Disorders.FAN1，一种 DNA 修复核酸内切酶，作为重复扩展障碍的修饰因子。
J Huntingtons Dis. 2021;10(1):95-122. doi: 10.3233/JHD-200448.
10
Phenotypic and Genotypic Features of the Mutation-Related Disease in a Large Hungarian Family.大型匈牙利家族中突变相关疾病的表型和基因型特征。
Int J Mol Sci. 2024 May 29;25(11):5907. doi: 10.3390/ijms25115907.

引用本文的文献

1
Karyomegalic interstitial nephritis: A case series and review of the literature on genetic insights and clinical challenges.核肿大性间质性肾炎：病例系列及关于遗传见解和临床挑战的文献综述
Clin Nephrol Case Stud. 2025 Jun 2;13:41-52. doi: 10.5414/CNCS111727. eCollection 2025.