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Levodopa-Responsive Isolated Generalized Dystonia in a Patient with Alpha-Mannosidosis Due to a Novel Homozygous MAN2B1 Missense Variant-A Novel Association.

作者信息

Holla Vikram V, Gurram Sandeep, Kamath Sneha D, Kamble Nitish, Yadav Ravi, Pal Pramod Kumar

机构信息

Department of Neurology, National Institute of Mental health and Neurosciences, Bengaluru, India.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2024 Aug;11 Suppl 2(Suppl 2):S8-S10. doi: 10.1002/mdc3.13963. Epub 2024 Jan 20.

DOI:10.1002/mdc3.13963
PMID:38243728
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11322591/
Abstract
摘要

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Levodopa-Responsive Isolated Generalized Dystonia in a Patient with Alpha-Mannosidosis Due to a Novel Homozygous MAN2B1 Missense Variant-A Novel Association.一名因新型纯合子MAN2B1错义变异导致α-甘露糖苷贮积症患者出现左旋多巴反应性孤立性全身性肌张力障碍——一种新型关联。
Mov Disord Clin Pract. 2024 Aug;11 Suppl 2(Suppl 2):S8-S10. doi: 10.1002/mdc3.13963. Epub 2024 Jan 20.
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