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ursaPGx：一个使用相位全基因组测序数据注释药物遗传学星号等位基因的新R包。

ursaPGx: a new R package to annotate pharmacogenetic star alleles using phased whole-genome sequencing data.

作者信息

Calendo Gennaro, Kusic Dara, Madzo Jozef, Gharani Neda, Scheinfeldt Laura

机构信息

Coriell Institute for Medical Research, Camden, NJ, United States.

Cooper Medical School of Rowan University, Camden, NJ, United States.

出版信息

Front Bioinform. 2024 Mar 12;4:1351620. doi: 10.3389/fbinf.2024.1351620. eCollection 2024.

DOI:10.3389/fbinf.2024.1351620
PMID:38533129
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10963438/
Abstract

Long-read sequencing technologies offer new opportunities to generate high-confidence phased whole-genome sequencing data for robust pharmacogenetic annotation. Here, we describe a new user-friendly R package, ursaPGx, designed to accept multi-sample phased whole-genome sequencing data VCF input files and output star allele annotations for pharmacogenes annotated in PharmVar.

摘要

长读长测序技术为生成用于可靠药物遗传学注释的高可信度分阶段全基因组测序数据提供了新机会。在此，我们描述了一个新的用户友好型R包ursaPGx，其设计目的是接受多样本分阶段全基因组测序数据的VCF输入文件，并输出针对PharmVar中注释的药物基因的星等位基因注释。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/108f/10963438/1493bd41169d/fbinf-04-1351620-g001.jpg
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