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不完全连锁标记在遗传咨询中的应用:准确性与连锁关系

The use of incompletely linked markers in genetic counseling: accuracy versus linkage.

作者信息

Asmussen M A

出版信息

Hum Hered. 1985;35(2):73-88. doi: 10.1159/000153521.

DOI:10.1159/000153521
PMID:3857217
Abstract

The utility of incompletely linked, selectively neutral, multiallelic markers for tracing the transmission of associated genes is examined theoretically for all genetic counseling situations in which the diagnosis of deleterious progeny is in question. The analysis focuses on the fraction of progeny from each two locus mating which can be diagnosed with minimal accuracy A solely on the basis of the marker alleles transmitted, as a function of A, the recombination fraction between the loci, and the gametic frequency distribution in the population. Together the results allow a quantitative assessment of the diagnostic value of a given marker-target locus association to the total population of at-risk individuals.

摘要

对于所有有害后代诊断存疑的遗传咨询情况,从理论上检验了不完全连锁、选择性中性、多等位基因标记在追踪相关基因传递方面的效用。分析聚焦于每一种双位点交配产生的后代中,仅根据传递的标记等位基因就能以最低准确率A进行诊断的后代比例,该比例是A(准确率)、位点间重组率以及群体中配子频率分布的函数。这些结果共同使得能够对给定标记 - 目标位点关联对所有高危个体群体的诊断价值进行定量评估。

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