• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Early-onset levodopa responsive parkinsonism in PPP2R5D mutation.

作者信息

Mahale Rohan, Arunachal Gautham, Chadha Deepak, Padmanabha Hansashree, M Pooja, Pavagada Mathuranath

机构信息

Department of Neurology, National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore, 560029, India.

Department of Human Genetics, National Institute of Mental Health and Neurosciences (NIMHANS), Bangalore, 560029, India.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 2024 Jun;123:106952. doi: 10.1016/j.parkreldis.2024.106952. Epub 2024 Apr 4.

DOI:10.1016/j.parkreldis.2024.106952
PMID:38582018
Abstract
摘要

相似文献

1
Early-onset levodopa responsive parkinsonism in PPP2R5D mutation.PPP2R5D突变所致早发性左旋多巴反应性帕金森综合征
Parkinsonism Relat Disord. 2024 Jun;123:106952. doi: 10.1016/j.parkreldis.2024.106952. Epub 2024 Apr 4.
2
Early-onset parkinsonism in PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder.PPP2R5D 相关性神经发育障碍中的早发性帕金森病。
Eur J Med Genet. 2021 Jan;64(1):104123. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104123. Epub 2020 Dec 15.
3
Novel compound heterozygous synaptojanin-1 mutation causes l-dopa-responsive dystonia-parkinsonism syndrome.新型复合杂合性突触素-1突变导致左旋多巴反应性肌张力障碍-帕金森综合征。
Mov Disord. 2017 Mar;32(3):478-480. doi: 10.1002/mds.26876. Epub 2016 Nov 21.
4
Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation.早发性帕金森病是 PPP2R5D p.E200K 突变的表现。
Ann Neurol. 2020 Nov;88(5):1028-1033. doi: 10.1002/ana.25863. Epub 2020 Aug 22.
5
PPP2R5D heterozygous pathogenic variant causes early-onset parkinsonism and treatment implications: A case report.PPP2R5D 杂合致病性变异导致早发性帕金森病及治疗意义:病例报告。
Parkinsonism Relat Disord. 2024 Jul;124:106976. doi: 10.1016/j.parkreldis.2024.106976. Epub 2024 Apr 23.
6
Decades of delayed diagnosis in 4 levodopa-responsive young-onset monogenetic parkinsonism patients.4 例对左旋多巴有反应的早发性单基因帕金森病患者延迟诊断数十年。
Mov Disord. 2011 Jun;26(7):1337-40. doi: 10.1002/mds.23563. Epub 2011 Mar 29.
7
Partially Levodopa-Responsive Parkinsonism in a Carrier of a Novel Pathogenic CLTC Variant.一名携带新型致病性CLTC变异体的患者出现部分左旋多巴反应性帕金森综合征
Mov Disord Clin Pract. 2024 Jun;11(6):749-750. doi: 10.1002/mdc3.14037. Epub 2024 Apr 8.
8
SCA2 presenting as levodopa-responsive parkinsonism in a young patient from the United Kingdom: a case report.一名来自英国的年轻患者中表现为左旋多巴反应性帕金森症的脊髓小脑共济失调2型:病例报告
Mov Disord. 2004 May;19(5):593-5. doi: 10.1002/mds.10715.
9
Levodopa responsive Parkinsonism in adults with Angelman Syndrome.成年天使综合征患者的左旋多巴反应性帕金森症
J Clin Neurosci. 2001 Sep;8(5):421-2. doi: 10.1054/jocn.2000.0753.
10
Reply to: Partially Levodopa-Responsive Parkinsonism in a Carrier of a Novel Pathogenic CLTC Variant.回复:一名携带新型致病性CLTC变异体的患者出现的部分左旋多巴反应性帕金森综合征
Mov Disord Clin Pract. 2024 Jun;11(6):751-752. doi: 10.1002/mdc3.14039. Epub 2024 Apr 14.

引用本文的文献

1
Houge-Janssens syndrome.霍格-扬森斯综合征。
Eur J Hum Genet. 2025 Jun 24. doi: 10.1038/s41431-025-01901-1.
2
Thirteen New Patients of Gene Mutation and the Fine Profile of Genotype-Phenotype Correlation Unraveling the Pathogenic Mechanism Underlying Macrocephaly Phenotype.13例基因突变新患者及基因型-表型相关性精细剖析:揭示巨头畸形表型背后的致病机制
Children (Basel). 2024 Jul 26;11(8):897. doi: 10.3390/children11080897.