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[母体t(10;18)(p12;q22)易位导致的缺失重复引起的相互综合征]

[Reciprocal syndromes caused by deficiency duplication resulting from maternal t(10;18)(p12;q22) translocation].

作者信息

Rethoré M O, Prieur M, de Blois M C, Naffah J, Ravel A, Villain E, Lejeune J

出版信息

Ann Genet. 1985;28(3):149-53.

PMID:3879147
Abstract

The detection of a familial translocation, t(10;18)(p12;q22), has made possible the observation in type and countertype of two related persons with opposite chromosomal imbalance: trisomy 18q22----18qter with monosomy 10p12----10pter in one of the two and monosomy 18q22----10pter in the other. In each case the abnormalities attributable to monosomy overrule those attributable to monosomy overrule those attributable to the associated trisomy.

摘要

一种家族性易位t(10;18)(p12;q22)的发现,使得观察两个具有相反染色体不平衡的相关个体的典型和反典型情况成为可能:其中一个个体为18q22→18qter三体与10p12→10pter单体,另一个个体为18q22→10pter单体。在每种情况下,由单体导致的异常比相关三体导致的异常更为显著。

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