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由于家族性相互平衡易位(10;21)(q21;q21)导致的部分三体性(10号染色体短臂末端至10q21)和部分单体性(21号染色体短臂末端至21q21)(作者译)

[Partial trisomy (10pter leads to 10q21) and partial monosomy (21pter leads to 21q21) due to a reciprocal balanced familial translocation (10;21)(q21;q21) (author's transl)].

作者信息

Obry E, Piussan C, Risbourg B, Dutrillaux B

出版信息

Ann Genet. 1980;23(4):216-20.

PMID:6971599
Abstract

A newborn infant is reported with a karyotype showing a partial trisomy 10 (10pter leads to 10q21) and a partial monosomy 21 (21pter leads to 21q21) due to a reciprocal balanced familial translocation t(10;21)(q21;q21). This is the first case of partial trisomy 10 for the segment 10pter leads to 10q21.

摘要

据报道,一名新生儿的核型显示因家族性相互平衡易位t(10;21)(q21;q21)导致部分10号染色体三体(10pter至10q21)和部分21号染色体单体(21pter至21q21)。这是首例10pter至10q21区段的部分10号染色体三体病例。

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