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A multi-exon RFC1 deletion in a case of CANVAS: expanding the genetic mechanism of disease.

作者信息

Davies Kayli C, Fearnley Liam G, Snell Penny, Bourke David, Mossman Stuart, Kyne Karen, McKeown Colina, Delatycki Martin B, Bahlo Melanie, Lockhart Paul J

机构信息

Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, 50 Flemington Road, Parkville, VIC, 3052, Australia.

Department of Paediatrics, The University of Melbourne, Parkville, 3052, Australia.

出版信息

J Neurol. 2024 Dec;271(12):7622-7627. doi: 10.1007/s00415-024-12675-9. Epub 2024 Sep 9.

DOI:10.1007/s00415-024-12675-9
PMID:39249106
Abstract
摘要

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引用本文的文献

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