• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Two adult patients with GM1 ganglioside beta-galactosidase deficiency, showing myoclonus without radiological bony abnormalities].

作者信息

Mutoh T, Matsuoka Y, Naoi M, Kiuchi K, Sobue I

出版信息

Rinsho Shinkeigaku. 1985 Mar;25(3):321-35.

PMID:3926367
Abstract
摘要

相似文献

1
[Two adult patients with GM1 ganglioside beta-galactosidase deficiency, showing myoclonus without radiological bony abnormalities].两名患有GM1神经节苷脂β-半乳糖苷酶缺乏症的成年患者，表现为肌阵挛，无放射性骨异常。
Rinsho Shinkeigaku. 1985 Mar;25(3):321-35.
2
[Deficiency of GM1 ganglioside beta-galactosidase--GM1 gangliosidosis].[GM1神经节苷脂β-半乳糖苷酶缺乏症——GM1神经节苷脂贮积症]
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):741-4.
3
[Generalized GM1 gangliosidosis. Report of a case and review of the literature].[全身性GM1神经节苷脂贮积症。1例报告及文献复习]
An Esp Pediatr. 1984 May;20(8):783-8.
4
A family with beta-galactosidase deficiency: three adults with atypical clinical patterns.一个患有β-半乳糖苷酶缺乏症的家庭：三名具有非典型临床症状的成年人。
Neurology. 1986 Jan;36(1):54-9. doi: 10.1212/wnl.36.1.54.
5
Inactivation of GM1-ganglioside beta-galactosidase by a specific inhibitor: a model for ganglioside storage disease.一种特异性抑制剂对GM1-神经节苷脂β-半乳糖苷酶的失活作用：神经节苷脂贮积病的一个模型
Ann Neurol. 1987 May;21(5):497-503. doi: 10.1002/ana.410210514.
6
Ganglioside GM1 metabolism in living human fibroblasts with beta-galactosidase deficiency.β-半乳糖苷酶缺乏的人活体成纤维细胞中神经节苷脂GM1的代谢
Hum Genet. 1986 May;73(1):35-8. doi: 10.1007/BF00292661.
7
Incorporation and degradation of GM1 ganglioside and asialoGM1 ganglioside in cultured fibroblasts from normal individuals and patients with beta-galactosidase deficiency.正常个体和β-半乳糖苷酶缺乏症患者培养成纤维细胞中GM1神经节苷脂和脱唾液酸GM1神经节苷脂的掺入与降解
Biochim Biophys Acta. 1986 Jan 3;875(1):115-21.
8
GM1 gangliosidosis: phenotypic variation in a single family.GM1神经节苷脂贮积症：一个家族中的表型变异
Ann Neurol. 1981 Mar;9(3):225-31. doi: 10.1002/ana.410090304.
9
[Adult type galactosialidosis--alcohol and myoclonus].[成人型半乳糖唾液酸贮积症——酒精与肌阵挛]
Rinsho Shinkeigaku. 1986 Sep;26(9):941-7.
10
Hydrolysis of galactosylceramide is catalyzed by two genetically distinct acid beta-galactosidases.半乳糖神经酰胺的水解由两种基因不同的酸性β-半乳糖苷酶催化。
J Biol Chem. 1985 Dec 5;260(28):14982-7.