• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Nephronophthisis-associated ciliopathy with brachydactyly, medullary cysts, and chronic kidney disease.

作者信息

Chen Way Loon Jonathan, Fung Kin Fen Kevin, Chan Eugene Yu-Hin

机构信息

Department of Radiology, Hong Kong Children's Hospital, Hong Kong SAR.

Paediatric Nephrology Centre, Hong Kong Children's Hospital, Hong Kong SAR; Department of Paediatrics, Chinese University of Hong Kong, Shatin, Hong Kong SAR.

出版信息

Kidney Int. 2024 Oct;106(4):759. doi: 10.1016/j.kint.2024.04.022.

DOI:10.1016/j.kint.2024.04.022
PMID:39304276
Abstract
摘要

相似文献

1
Nephronophthisis-associated ciliopathy with brachydactyly, medullary cysts, and chronic kidney disease.伴有短指畸形、髓质囊肿和慢性肾脏病的肾单位肾痨相关性纤毛病
Kidney Int. 2024 Oct;106(4):759. doi: 10.1016/j.kint.2024.04.022.
2
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.荷兰 40 例肾单位肾痨相关纤毛病患者的临床和遗传学分析。
Pediatr Nephrol. 2018 Oct;33(10):1701-1712. doi: 10.1007/s00467-018-3958-7. Epub 2018 Jul 5.
3
Molecular Study of Nephronophthisis in 7 Unrelated Pakistani Families.对7个无亲缘关系的巴基斯坦家庭中肾单位肾痨的分子研究。
Iran J Kidney Dis. 2018 Jul;12(4):240-242.
4
Nephronophthisis: should we target cysts or fibrosis?肾单位肾痨：我们应该针对囊肿还是纤维化？
Pediatr Nephrol. 2016 Apr;31(4):545-54. doi: 10.1007/s00467-015-3162-y. Epub 2015 Jul 29.
5
Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies.肾单位肾痨病及相关纤毛病患儿的表型谱。
Clin J Am Soc Nephrol. 2017 Dec 7;12(12):1974-1983. doi: 10.2215/CJN.01280217. Epub 2017 Nov 16.
6
Thin-section computed tomography scans detect medullary cysts in patients believed to have juvenile nephronophthisis.薄层计算机断层扫描可在被认为患有青少年肾单位肾痨的患者中检测到髓质囊肿。
Am J Kidney Dis. 1996 Feb;27(2):216-9. doi: 10.1016/s0272-6386(96)90543-0.
7
Mutations in TTC21B cause different phenotypes in two childhood cases in China.在中国的两例儿童病例中，TTC21B基因的突变导致了不同的表型。
Nephrology (Carlton). 2018 Apr;23(4):371-376. doi: 10.1111/nep.13008.
8
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.小分子药物再利用治疗肾单位肾痨及其相关的肾脏纤毛病。
Kidney Int. 2023 Aug;104(2):245-253. doi: 10.1016/j.kint.2023.04.027. Epub 2023 May 25.
9
The nucleoside-diphosphate kinase NME3 associates with nephronophthisis proteins and is required for ciliary function during renal development.核苷二磷酸激酶 NME3 与肾单位间质性疾病蛋白相关，并且在肾脏发育过程中的纤毛功能中是必需的。
J Biol Chem. 2018 Sep 28;293(39):15243-15255. doi: 10.1074/jbc.RA117.000847. Epub 2018 Aug 15.
10
Systematic evaluation of olfaction in patients with hereditary cystic kidney diseases/renal ciliopathies.遗传性囊性肾病/肾脏纤毛病患者嗅觉的系统评估。
J Med Genet. 2021 Sep;58(9):629-636. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107192. Epub 2020 Sep 11.

引用本文的文献

1
Acquired cystic kidney disease in children with kidney failure.肾衰竭儿童的获得性囊性肾病
Pediatr Nephrol. 2025 May;40(5):1741-1750. doi: 10.1007/s00467-024-06628-7. Epub 2025 Jan 4.