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双等位基因EFL1变异导致的舒-戴综合征，在婴儿早期临床病程复杂且致命。

Shwachman-Diamond syndrome due to biallelic EFL1 variants with complex and fatal clinical course in early infancy.

作者信息

Cario Holger, Bertrand Alexis, Tan Shengjiang, Auber Bernd, Erlacher Miriam, Mair Eva-Maria, von Hardenberg Sandra, Lebrecht Dirk, Revy Patrick, Warren Alan J

机构信息

Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medical Center Ulm, Ulm, Germany.

Center for Rare Hematopoietic Disorders and Immunodeficiencies (ZSHI), Rare Disease Center, University Medical Center Ulm, Ulm, Germany.

出版信息

Br J Haematol. 2024 Dec;205(6):2363-2369. doi: 10.1111/bjh.19793. Epub 2024 Oct 8.

DOI:10.1111/bjh.19793
PMID:39379149
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11637716/
Abstract

Shwachman-Diamond syndrome represents a clinically and genetically heterogeneous disorder. We report on an infant with a very severe, fatal clinical course caused by biallelic EFL1 variants: c.89A>G, p.(His30Arg), and c.2599A>G, p.(Asn867Asp). Functional analysis of patient-derived B-lymphoblastoid and SV40-transformed fibroblast cell lines suggests that the compound heterozygous EFL1 variants impaired mature ribosome formation leading to compromised protein synthesis, ultimately resulting in a severe form of Shwachman-Diamond syndrome.

摘要

施瓦赫曼-戴蒙德综合征是一种临床和遗传上均具有异质性的疾病。我们报告了一名患有由双等位基因EFL1变异（c.89A>G，p.(His30Arg)和c.2599A>G，p.(Asn867Asp)）导致的极其严重、致命临床病程的婴儿。对患者来源的B淋巴母细胞和SV40转化的成纤维细胞系进行功能分析表明，复合杂合EFL1变异损害了成熟核糖体的形成，导致蛋白质合成受损，最终导致严重形式的施瓦赫曼-戴蒙德综合征。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/be4f/11637716/0b2d67fa05d5/BJH-205-2363-g001.jpg
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