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Biallelic mutations in cause Shwachman-Diamond syndrome.

作者信息

Dhanraj Santhosh, Matveev Anna, Li Hongbing, Lauhasurayotin Supanun, Jardine Lawrence, Cada Michaela, Zlateska Bozana, Tailor Chetankumar S, Zhou Joseph, Mendoza-Londono Roberto, Vincent Ajoy, Durie Peter R, Scherer Stephen W, Rommens Johanna M, Heon Elise, Dror Yigal

机构信息

Program in Genetics and Genome Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.

Institute of Medical Science, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

出版信息

Blood. 2017 Mar 16;129(11):1557-1562. doi: 10.1182/blood-2016-08-735431. Epub 2017 Jan 6.

DOI:10.1182/blood-2016-08-735431
PMID:28062395
Abstract
摘要

相似文献

1
Biallelic mutations in cause Shwachman-Diamond syndrome.[基因名称]的双等位基因突变导致施瓦赫曼-戴蒙德综合征。 （这里原文中“in”后面缺少具体基因名称，所以翻译只能到这个程度，需补充完整基因信息才能准确翻译全句）
Blood. 2017 Mar 16;129(11):1557-1562. doi: 10.1182/blood-2016-08-735431. Epub 2017 Jan 6.
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Blood. 2017 Jul 6;130(1):96. doi: 10.1182/blood-2017-03-773846.

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1
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