• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

HSD17B4 mutation: an unusual cause of cerebellar ataxia.

作者信息

Mehta Sahil, Singh Jagdeep, Sharma Ashish, Kumar Manoj, Lal Vivek

机构信息

Department of Neurology, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

出版信息

Neurol Sci. 2025 Feb;46(2):1055-1057. doi: 10.1007/s10072-024-07779-z. Epub 2024 Oct 9.

DOI:10.1007/s10072-024-07779-z
PMID:39379670
Abstract
摘要

相似文献

1
HSD17B4 mutation: an unusual cause of cerebellar ataxia.17β-羟类固醇脱氢酶4基因突变:小脑共济失调的罕见病因。
Neurol Sci. 2025 Feb;46(2):1055-1057. doi: 10.1007/s10072-024-07779-z. Epub 2024 Oct 9.
2
Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome.HSD17B4 蛋白缺失相关的 DBP 基因突变可引起卵巢发育不全、听力损失和 Perrault 综合征性共济失调。
Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):282-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.007. Epub 2010 Jul 30.
3
Next generation sequencing with copy number variant detection expands the phenotypic spectrum of HSD17B4-deficiency.下一代测序与拷贝数变异检测扩展了 HSD17B4 缺陷的表型谱。
BMC Med Genet. 2014 Mar 6;15:30. doi: 10.1186/1471-2350-15-30.
4
A homozygous missense variant in HSD17B4 identified in a consanguineous Chinese Han family with type II Perrault syndrome.在一个患II型佩罗特综合征的中国汉族近亲家庭中鉴定出HSD17B4基因的纯合错义变异。
BMC Med Genet. 2017 Aug 23;18(1):91. doi: 10.1186/s12881-017-0453-0.
5
Biallelic mutation of induces middle age-onset spinocerebellar ataxia.的双等位基因突变会导致中年起病的脊髓小脑共济失调。
Neurol Genet. 2020 Jan 16;6(1):e396. doi: 10.1212/NXG.0000000000000396. eCollection 2020 Feb.
6
Slowly progressive d-bifunctional protein deficiency with survival to adulthood diagnosed by whole-exome sequencing.通过全外显子组测序诊断的成年期存活的缓慢进行性D-双功能蛋白缺乏症
J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:6-10. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.009. Epub 2016 Nov 9.
7
Heterozygous mutations in cause juvenile peroxisomal D-bifunctional protein deficiency.[基因名称]中的杂合突变导致青少年过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症。 (注:原文中“in”后面缺少具体基因名称,这里用[基因名称]表示需补充完整基因信息的位置)
Neurol Genet. 2016 Oct 18;2(6):e114. doi: 10.1212/NXG.0000000000000114. eCollection 2016 Dec.
8
Ataxia and Hypogonadism: a Review of the Associated Genes and Syndromes.共济失调和性腺机能减退:相关基因和综合征的综述。
Cerebellum. 2024 Apr;23(2):688-701. doi: 10.1007/s12311-023-01549-x. Epub 2023 Mar 30.
9
DRPLA: An unusual disease or an underestimated cause of ataxia in Brazil?DRPLA:巴西共济失调的一种不常见疾病还是被低估的病因?
Parkinsonism Relat Disord. 2021 Nov;92:67-71. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.10.004. Epub 2021 Oct 11.
10
An unusual cause of cerebellar ataxia in an immunocompromised elderly patient.一名免疫功能低下老年患者小脑共济失调的罕见病因。
J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):218-20. doi: 10.1016/j.jns.2014.02.023. Epub 2014 Feb 26.

本文引用的文献

1
Biallelic mutation of induces middle age-onset spinocerebellar ataxia.的双等位基因突变会导致中年起病的脊髓小脑共济失调。
Neurol Genet. 2020 Jan 16;6(1):e396. doi: 10.1212/NXG.0000000000000396. eCollection 2020 Feb.
2
Slowly progressive d-bifunctional protein deficiency with survival to adulthood diagnosed by whole-exome sequencing.通过全外显子组测序诊断的成年期存活的缓慢进行性D-双功能蛋白缺乏症
J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:6-10. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.009. Epub 2016 Nov 9.
3
Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: three adults diagnosed by whole-exome sequencing.
过氧化物酶体 D-双功能蛋白缺乏症:三例成人经全外显子组测序诊断。
Neurology. 2014 Mar 18;82(11):963-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000000219. Epub 2014 Feb 19.
4
Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency.17β-羟类固醇脱氢酶 4 型(HSD17B4)的特定复合杂合突变组合定义了 D-双功能蛋白缺陷的一个新亚型。
Orphanet J Rare Dis. 2012 Nov 22;7:90. doi: 10.1186/1750-1172-7-90.
5
Mutations in the DBP-deficiency protein HSD17B4 cause ovarian dysgenesis, hearing loss, and ataxia of Perrault Syndrome.HSD17B4 蛋白缺失相关的 DBP 基因突变可引起卵巢发育不全、听力损失和 Perrault 综合征性共济失调。
Am J Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):282-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.07.007. Epub 2010 Jul 30.