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A Novel Monoallelic Small Deletion Confers Gain-of-Function of STAT1 in a Child with Candidiasis and Mycobacterial Diseases.

作者信息

Tello Héctor Gómez, Téllez Virginia Lora, Okada Satoshi, Galicia Lizbeth Blancas

机构信息

Immunology Department, Hospital del Niño Poblano, Puebla, Mexico.

Micobacteriology & Micology Laboratory, Hospital del Niño Poblano, Puebla, Mexico.

出版信息

J Clin Immunol. 2024 Oct 22;45(1):29. doi: 10.1007/s10875-024-01820-8.

DOI:10.1007/s10875-024-01820-8
PMID:39436495
Abstract
摘要

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1
A Novel Monoallelic Small Deletion Confers Gain-of-Function of STAT1 in a Child with Candidiasis and Mycobacterial Diseases.一种新型单等位基因小缺失赋予一名患念珠菌病和分枝杆菌病儿童的信号转导和转录激活因子1（STAT1）功能获得性改变。
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