• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Coats-like vasculopathy in RDH12 Leber congenital amaurosis.RDH12型莱伯先天性黑蒙中的类科茨样血管病变
Eye (Lond). 2025 Feb;39(Suppl 1):85-86. doi: 10.1038/s41433-024-03432-3. Epub 2024 Oct 24.
2
Coat's like vasculopathy in leber congenital amaurosis secondary to homozygous mutations in CRB1: a case report and discussion of the management options.CRB1纯合突变继发莱伯先天性黑蒙中的Coat's样血管病变:一例报告及治疗方案讨论
BMC Res Notes. 2016 Feb 13;9:91. doi: 10.1186/s13104-016-1917-6.
3
Coats-like Vasculopathy and Vitreous Hemorrhage in Leber Congenital Amaurosis 6.
Ophthalmol Retina. 2023 Mar;7(3):281. doi: 10.1016/j.oret.2022.12.005. Epub 2023 Jan 14.
4
Phenotype-genotype correlation with Sanger sequencing identified retinol dehydrogenase 12 (RDH12) compound heterozygous variants in a Chinese family with Leber congenital amaurosis.通过桑格测序进行的表型-基因型相关性研究,在中国一个患有莱伯先天性黑蒙的家庭中鉴定出视黄醇脱氢酶12(RDH12)复合杂合变异。
J Zhejiang Univ Sci B. 2017 May;18(5):421-429. doi: 10.1631/jzus.B1600156.
5
Leber Congenital Amaurosis With Coats-Like Reaction and 3 Novel Sequence Variants: A Short Report.伴有科茨样反应及3种新序列变异的莱伯先天性黑矇:简短报告
J Vitreoretin Dis. 2020 Mar 5;4(5):430-432. doi: 10.1177/2474126420909248. eCollection 2020 Sep-Oct.
6
Peripapillary sparing in RDH12-associated Leber congenital amaurosis.视网膜营养不良蛋白12相关的莱伯先天性黑蒙中的视乳头周围保留
Ophthalmic Genet. 2017 Dec;38(6):575-579. doi: 10.1080/13816810.2017.1323339. Epub 2017 May 17.
7
Molecular genetics with clinical characteristics of Leber congenital amaurosis in the Han population of western China.中国西部汉族人群莱伯先天性黑矇的分子遗传学与临床特征。
Ophthalmic Genet. 2021 Aug;42(4):392-401. doi: 10.1080/13816810.2021.1904417. Epub 2021 May 10.
8
Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives.视黄醇脱氢酶 12(RDH12):在视觉、视网膜疾病中的作用及未来展望。
Exp Eye Res. 2019 Nov;188:107793. doi: 10.1016/j.exer.2019.107793. Epub 2019 Sep 7.
9
Exudative vasculopathy in a child with Leber congenital amaurosis.一名患有莱伯先天性黑蒙症儿童的渗出性血管病变
J AAPOS. 2014 Jun;18(3):297-9. doi: 10.1016/j.jaapos.2014.01.006. Epub 2014 Apr 24.
10
Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa with Coats-like exudative vasculopathy are associated with mutations in the crumbs homologue 1 (CRB1) gene.莱伯先天性黑矇以及伴有Coats样渗出性血管病变的色素性视网膜炎与crumbs同源物1(CRB1)基因突变有关。
Am J Hum Genet. 2001 Jul;69(1):198-203. doi: 10.1086/321263. Epub 2001 May 24.

本文引用的文献

1
Coats-like Vasculopathy in Inherited Retinal Disease: Prevalence, Characteristics, Genetics, and Management.遗传性视网膜疾病中的 Coats 样血管病变:患病率、特征、遗传学及治疗。
Ophthalmology. 2023 Dec;130(12):1327-1335. doi: 10.1016/j.ophtha.2023.07.027. Epub 2023 Aug 5.

Coats-like vasculopathy in RDH12 Leber congenital amaurosis.

作者信息

Ramtohul Prithvi, Aziz Aurore, David Thierry

机构信息

Department of Ophthalmology, Hospital Nord, Aix-Marseille University, Chemin des Bourrely, Marseille, France.

出版信息

Eye (Lond). 2025 Feb;39(Suppl 1):85-86. doi: 10.1038/s41433-024-03432-3. Epub 2024 Oct 24.

DOI:10.1038/s41433-024-03432-3
PMID:39448854
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11841569/
Abstract
摘要