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Hiding in plain sight: a partial deletion of exon 7 undetectable by MLPA is a Nepali founder variant.

作者信息

Clowes Virginia, Taylor Jenny C, Pagnamenta Alistair T

机构信息

North West Thames Regional Genetics Service, Northwick Park Hospital, London, UK.

Centre for Paediatrics and Child Health, Faculty of Medicine, Imperial College London, London, UK.

出版信息

J Med Genet. 2025 Jan 27;62(2):54-56. doi: 10.1136/jmg-2024-110422.

DOI:10.1136/jmg-2024-110422
PMID:39663108
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11877027/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/246b/11877027/e85211fe8faa/jmg-62-2-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/246b/11877027/e85211fe8faa/jmg-62-2-g001.jpg
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