• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Genetics in Medicine Open to us all.《医学遗传学》对我们所有人开放。
Genet Med Open. 2023 Feb 8;1(1):100772. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100772. eCollection 2023.
2
A survey of chairpersons of departments of medicine about the current and future roles of clinical genetics in internal medicine.一项针对内科各科室主任关于临床遗传学在内科当前及未来作用的调查。
Genet Med. 2003 Jul-Aug;5(4):328-31. doi: 10.1097/01.GIM.0000076973.49388.C6.
3
The 2019 US medical genetics workforce: a focus on clinical genetics.2019 年美国医学遗传学劳动力:聚焦临床遗传学。
Genet Med. 2021 Aug;23(8):1458-1464. doi: 10.1038/s41436-021-01162-5. Epub 2021 May 3.
4
Genomic medicine: who will practice it? A call to open arms.基因组医学:谁将从事这一领域?呼吁热情接纳。
Am J Med Genet. 2001 Fall;106(3):216-22. doi: 10.1002/ajmg.10008.
5
The new genetics and its consequences for family, kinship, medicine and medical genetics.新遗传学及其对家庭、亲属关系、医学和医学遗传学的影响。
Soc Sci Med. 2003 Aug;57(3):403-12. doi: 10.1016/s0277-9536(02)00365-9.
6
Information Needs in the Precision Medicine Era: How Genetics Home Reference Can Help.精准医学时代的信息需求:《遗传学家庭参考》如何提供帮助。
Interact J Med Res. 2016 Apr 27;5(2):e13. doi: 10.2196/ijmr.5199.
7
The place of human genetics in the teaching of public health and social medicine.人类遗传学在公共卫生与社会医学教学中的地位。
Acta Genet Stat Med. 1957;7(2):480-7. doi: 10.1159/000151029.
8
[Thoughts on causal thinking and causality in medicine and human genetics].[关于医学和人类遗传学中因果思维与因果关系的思考]
Medizinische. 1956 Sep 1;1(35):1209-13.
9
Training future physicians in the era of genomic medicine: trends in undergraduate medical genetics education.在基因组医学时代培养未来医生:本科医学遗传学教育的趋势
Genet Med. 2015 Nov;17(11):927-34. doi: 10.1038/gim.2014.208. Epub 2015 Feb 12.
10
Nothing about Us without Us in Precision Medicine: A Call to Reframe Disability Difference in Genetics and Genomics.精准医学中没有我们的参与就与我们无关:呼吁在遗传学和基因组学中重新审视残疾差异
Hastings Cent Rep. 2024 Dec;54 Suppl 2(Suppl 2):S41-S48. doi: 10.1002/hast.4928.

本文引用的文献

1
The complete sequence of a human genome.人类基因组的完整序列。
Science. 2022 Apr;376(6588):44-53. doi: 10.1126/science.abj6987. Epub 2022 Mar 31.
2
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.孟德尔基因组医学中心:十年来推动基因发现。
Genet Med. 2022 Apr;24(4):784-797. doi: 10.1016/j.gim.2021.12.005. Epub 2022 Feb 9.
3
Model organisms contribute to diagnosis and discovery in the undiagnosed diseases network: current state and a future vision.模式生物为未诊断疾病网络中的诊断和发现做出贡献:现状和未来展望。
Orphanet J Rare Dis. 2021 May 7;16(1):206. doi: 10.1186/s13023-021-01839-9.
4
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.临床表观基因组学:孟德尔疾病诊断的全基因组 DNA 甲基化分析。
Genet Med. 2021 Jun;23(6):1065-1074. doi: 10.1038/s41436-020-01096-4. Epub 2021 Feb 5.
5
High-depth African genomes inform human migration and health.高深度的非洲基因组信息揭示了人类的迁徙和健康状况。
Nature. 2020 Oct;586(7831):741-748. doi: 10.1038/s41586-020-2859-7. Epub 2020 Oct 28.
6
Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen).《常染色体拷贝数变异解释和报告的技术标准:美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与临床基因组资源(ClinGen)的联合共识推荐》
Genet Med. 2020 Feb;22(2):245-257. doi: 10.1038/s41436-019-0686-8. Epub 2019 Nov 6.
7
The "All of Us" Research Program.“All of Us”研究计划。
N Engl J Med. 2019 Aug 15;381(7):668-676. doi: 10.1056/NEJMsr1809937.
8
Early Lessons from the Implementation of Genomic Medicine Programs.基因组医学计划实施的早期经验教训。
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2019 Aug 31;20:389-411. doi: 10.1146/annurev-genom-083118-014924. Epub 2019 Feb 27.
9
Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies.从基于家族的基因组研究中获得的遗传学、人类生物学和疾病的见解。
Genet Med. 2019 Apr;21(4):798-812. doi: 10.1038/s41436-018-0408-7. Epub 2019 Jan 18.
10
Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning.利用深度学习识别遗传疾病的面部表型。
Nat Med. 2019 Jan;25(1):60-64. doi: 10.1038/s41591-018-0279-0. Epub 2019 Jan 7.

Genetics in Medicine Open to us all.

作者信息

Yuan Bo

机构信息

Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX.

出版信息

Genet Med Open. 2023 Feb 8;1(1):100772. doi: 10.1016/j.gimo.2023.100772. eCollection 2023.

DOI:10.1016/j.gimo.2023.100772
PMID:39669255
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11613598/
Abstract
摘要