• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Identification of an intronic insertion in the gene associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8.

作者信息

Gagnon Maryse, Bouhamdani Nadia, Kolev Dimiter P, Askree S Hussain, Ben Amor Mouna

机构信息

Université de Sherbrooke, Sherbrooke, QC, Canada.

Centre de formation médicale du Nouveau-Brunswick, Moncton, NB, Canada.

出版信息

Genet Med Open. 2024 Sep 10;2:101893. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101893. eCollection 2024.

DOI:10.1016/j.gimo.2024.101893
PMID:39669622
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11613682/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9d0f/11613682/7478c13e98cc/figs1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9d0f/11613682/56724e2f27cd/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9d0f/11613682/7478c13e98cc/figs1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9d0f/11613682/56724e2f27cd/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/9d0f/11613682/7478c13e98cc/figs1.jpg

相似文献

1
Identification of an intronic insertion in the gene associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 8.与常染色体隐性遗传性8型脊髓小脑共济失调相关基因内含子插入的鉴定。
Genet Med Open. 2024 Sep 10;2:101893. doi: 10.1016/j.gimo.2024.101893. eCollection 2024.
2
Case Report: Late-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Associated With Mutation in a Chinese Family.病例报告：一个中国家系中与突变相关的迟发性常染色体隐性遗传性小脑共济失调
Front Genet. 2022 Feb 23;13:795188. doi: 10.3389/fgene.2022.795188. eCollection 2022.
3
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: First families detected in Spain.常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调SCAR8/ARCA1：在西班牙发现的首批家系。
Neurologia (Engl Ed). 2022 May;37(4):257-262. doi: 10.1016/j.nrl.2019.01.004. Epub 2019 May 15.
4
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain.常染色体隐性小脑共济失调 SCAR8/ARCA1：在西班牙首次发现的家系。
Neurologia (Engl Ed). 2022 May;37(4):257-262. doi: 10.1016/j.nrleng.2019.01.014. Epub 2021 Apr 10.
5
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 1: First Case Report Depicting a Variant in SYNE1 Gene in a Chilean Patient.常染色体隐性小脑共济失调 1 型：首例报告在一名智利患者中 SYNE1 基因变异。
Cerebellum. 2021 Dec;20(6):938-941. doi: 10.1007/s12311-021-01250-x. Epub 2021 Mar 2.
6
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with complex phenotypes associated with novel mutations.伴有复杂表型的青少年型肌萎缩侧索硬化症与新型突变相关。
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2021 Nov;22(7-8):576-578. doi: 10.1080/21678421.2020.1813312. Epub 2020 Sep 1.
7
Focal dystonia in a case of SYNE1 spastic-ataxia: Expanding the phenotypic spectrum.SYNE1 痉挛性共济失调病例中的局灶性肌张力障碍：扩展表型谱
Parkinsonism Relat Disord. 2021 Jun;87:22-24. doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.04.014. Epub 2021 Apr 25.
8
Novel Compound Heterozygous Mutations in the SYNE1 Gene in a Taiwanese Family: A Case Report and Literature Review.一个台湾家庭中SYNE1基因的新型复合杂合突变：病例报告及文献综述
J Mov Disord. 2023 May;16(2):202-206. doi: 10.14802/jmd.22105. Epub 2023 Apr 26.
9
Heterogeneity in clinical features and disease severity in ataxia-associated SYNE1 mutations.共济失调相关SYNE1突变的临床特征和疾病严重程度的异质性。
J Neurol. 2016 Aug;263(8):1503-10. doi: 10.1007/s00415-016-8148-6. Epub 2016 May 13.
10
SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.SYNE1-ataxia：新的基因型和表型发现。
Parkinsonism Relat Disord. 2019 May;62:210-214. doi: 10.1016/j.parkreldis.2018.12.007. Epub 2018 Dec 11.

本文引用的文献

1
Transposable Elements and Human Diseases: Mechanisms and Implication in the Response to Environmental Pollutants.转座元件与人类疾病：在应对环境污染物中的作用机制及意义。
Int J Mol Sci. 2022 Feb 25;23(5):2551. doi: 10.3390/ijms23052551.
2
Contribution of retrotransposition to developmental disorders.逆转座子对发育障碍的贡献。
Nat Commun. 2019 Oct 11;10(1):4630. doi: 10.1038/s41467-019-12520-y.
3
Transposable elements in human genetic disease.人类遗传疾病中的转座元件。
Nat Rev Genet. 2019 Dec;20(12):760-772. doi: 10.1038/s41576-019-0165-8. Epub 2019 Sep 12.
4
Transposable elements in cancer and other human diseases.癌症及其他人类疾病中的转座元件。
Curr Cancer Drug Targets. 2015;15(3):227-42. doi: 10.2174/1568009615666150317122506.
5
SYNE1 mutations in autosomal recessive cerebellar ataxia.常染色体隐性小脑共济失调中的 SYNE1 突变。
JAMA Neurol. 2013 Oct;70(10):1296-31. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.3268.
6
The impact of retrotransposons on human genome evolution.逆转录转座子对人类基因组进化的影响。
Nat Rev Genet. 2009 Oct;10(10):691-703. doi: 10.1038/nrg2640.
7
Nesprin-1 and -2 are involved in the pathogenesis of Emery Dreifuss muscular dystrophy and are critical for nuclear envelope integrity.核膜蛋白-1和-2参与埃默里-德赖富斯肌营养不良症的发病机制，对核膜完整性至关重要。
Hum Mol Genet. 2007 Dec 1;16(23):2816-33. doi: 10.1093/hmg/ddm238. Epub 2007 Aug 29.
8
Which transposable elements are active in the human genome?哪些转座元件在人类基因组中是活跃的？
Trends Genet. 2007 Apr;23(4):183-91. doi: 10.1016/j.tig.2007.02.006. Epub 2007 Feb 27.
9
Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia.SYNE1基因的突变会导致一种新发现的常染色体隐性小脑共济失调。
Nat Genet. 2007 Jan;39(1):80-5. doi: 10.1038/ng1927. Epub 2006 Dec 10.