• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一名13/15易位携带者的两个孩子中有一个患13三体综合征。

Trisomy 13 in the child of two carriers of a 13/15 translocation.

作者信息

Mori M A, Huertas H, Pinel I, Giralt P, Martínez-Frías M L

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Jan;20(1):17-20. doi: 10.1002/ajmg.1320200104.

DOI:10.1002/ajmg.1320200104
PMID:3970069
Abstract

We report on an infant girl with trisomy 13 resulting from an inherited 13-15 Robertsonian translocation identified in a family from a small Spanish village of only 2,100 inhabitants. Both parents and several other relatives had a balanced 13-15 translocation.

摘要

我们报告了一名患有13三体综合征的女婴,其病因是在一个仅有2100名居民的西班牙小村庄的一个家庭中发现的遗传性13 - 15罗伯逊易位。父母双方以及其他几名亲属都有平衡的13 - 15易位。

相似文献

1
Trisomy 13 in the child of two carriers of a 13/15 translocation.一名13/15易位携带者的两个孩子中有一个患13三体综合征。
Am J Med Genet. 1985 Jan;20(1):17-20. doi: 10.1002/ajmg.1320200104.
2
Inherited pericentric inversion of chromosome no. 2 with Robertsonian translocation (13q 14q) resulting in trisomy for chromosome 13q.2号染色体遗传性臂间倒位合并罗伯逊易位(13q 14q),导致13q染色体三体。
J Genet Hum. 1977 Dec;25(4):295-301.
3
Partial 2p trisomy (p21 leads to pter) in two siblings of a family with a 2p-:15q+ translocation.一个患有2p-:15q+易位的家族中两名同胞出现部分2号染色体短臂三体(p21至染色体末端)。
Clin Genet. 1978 Jan;13(1):17-24.
4
[Partial trisomy 12 and 8 with mosaicism, associated with translocation t(8;12) (p21;q13)].
Ann Genet. 1977 Jun;20(2):122-7.
5
A trisomy for 10q24--qter from a familial translocation; t(4;10) (q33; q24) in both grandparents.源于家族性易位的10q24 - qter三体;祖父母均为t(4;10)(q33; q24) 。
Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1977;18(3-4):201-6.
6
[Cytogenetic study of a recent case of trisomy 12p].[近期一例12号染色体短臂三体病例的细胞遗传学研究]
Bull Assoc Anat (Nancy). 1976 Sep;60(170):455-63.
7
Trisomy 14 mosaicism with t(14;15)(q11;p11) in offspring of a balanced translocation carrier mother.平衡易位携带者母亲的后代中出现14三体嵌合体并伴有t(14;15)(q11;p11)
Am J Med Genet. 1985 Oct;22(2):333-42. doi: 10.1002/ajmg.1320220217.
8
Identification of a subtle chromosomal translocation in a family with recurrent miscarriages and a child with multiple congenital anomalies. A case report.在一个有反复流产史且有一名患有多种先天性异常患儿的家庭中鉴定出一种细微的染色体易位。病例报告。
J Reprod Med. 1996 May;41(5):367-71.
9
Partial trisomy 16q resulting from maternal translocation 11p/16q.由母亲11p/16q易位导致的16q部分三体。
Ann Genet. 1984;27(2):122-5.
10
A case of distal partial trisomy of long arm in chromosome 13 resulting from the mother's balanced translocation.一例因母亲平衡易位导致的13号染色体长臂远端部分三体病例。
J Tongji Med Univ. 1986;6(2):130-2.

引用本文的文献

1
Analysis of meiotic segregation in a man heterozygous for a 13;15 Robertsonian translocation and a review of the literature.一名13;15罗伯逊易位杂合男性减数分裂分离分析及文献综述。
Hum Genet. 1990 Jun;85(1):49-54. doi: 10.1007/BF00276325.