Suppr超能文献

源于家族性易位的10q24 - qter三体;祖父母均为t(4;10)(q33; q24) 。

A trisomy for 10q24--qter from a familial translocation; t(4;10) (q33; q24) in both grandparents.

作者信息

Osztovics M, Kaszás T

出版信息

Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1977;18(3-4):201-6.

PMID:613731
Abstract

A trisomy for 10q24--qter was found in a male infant. The clinical findings of the propositus were similar to those reported by other investigators. Both paternal grandparents are close relatives, and show the same balanced translocation, t(4; 10) (q33; q24). Their reporductive history reflected an extremely severe genetic imbalance. Four out of five children died in early infancy. The only living offspring is the father of the proband who has the balanced translocation.

摘要

在一名男婴中发现了10q24 - qter三体。先证者的临床发现与其他研究者报道的相似。患儿的祖父母均为近亲,且表现出相同的平衡易位,即t(4; 10)(q33; q24)。他们的生育史反映出极其严重的遗传失衡。五个孩子中有四个在婴儿早期死亡。唯一存活的后代是先证者的父亲,他具有平衡易位。

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