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1
Generation of induced pluripotent stem cell lines TRNDi037-A and TRNDi038-A from two patients with Alagille syndrome carrying heterozygous JAG1 mutations.从两名携带杂合JAG1突变的阿拉吉综合征患者中生成诱导多能干细胞系TRNDi037 - A和TRNDi038 - A。
Stem Cell Res. 2025 Feb;82:103634. doi: 10.1016/j.scr.2024.103634. Epub 2024 Dec 17.
2
Generation of an Alagille Syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi036-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys693*) in the JAG1 gene.一株携带杂合突变（p.Cys693*）Jagged1 基因的 Alagille 综合征（ALGS）患者来源诱导多能干细胞系（TRNDi036-A）的建立。
Stem Cell Res. 2024 Jun;77:103429. doi: 10.1016/j.scr.2024.103429. Epub 2024 Apr 29.
3
Generation of an Alagille syndrome (ALGS) patient-derived induced pluripotent stem cell line (TRNDi032-A) carrying a heterozygous mutation (p.Cys682Leufs*7) in the JAG1 gene.建立一名患有 Alagille 综合征（ALGS）的患者来源的诱导多能干细胞系（TRNDi032-A），该细胞携带 JAG1 基因中的杂合突变（p.Cys682Leufs*7）。
Stem Cell Res. 2023 Dec;73:103231. doi: 10.1016/j.scr.2023.103231. Epub 2023 Oct 18.
4
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi031-A) from a patient with Alagille syndrome type 1 carrying a heterozygous p. C312X (c. 936 T > A) mutation in JAGGED-1.从一位携带 JAGGED-1 杂合 p. C312X（c.936T > A）突变的 1 型 Alagille 综合征患者中生成诱导多能干细胞系（TRNDi031-A）。
Stem Cell Res. 2021 Jul;54:102447. doi: 10.1016/j.scr.2021.102447. Epub 2021 Jun 24.
5
Generation of Alagille syndrome derived induced pluripotent stem cell line carrying heterozygous mutation in the JAGGED-1 gene at splicing site (Chr20: 10,629,709C>A) before exon 11.生成携带 JAGGED-1 基因剪接位点杂合突变（Chr20: 10,629,709C>A）的 Alagille 综合征诱导多能干细胞系，突变位于外显子 11 之前。
Stem Cell Res. 2021 May;53:102366. doi: 10.1016/j.scr.2021.102366. Epub 2021 Apr 27.
6
Characterization of an induced pluripotent stem cell line NCHi011-A from a 23-year-old female with Alagille Syndrome harboring a heterozygous JAG1 pathogenic variant.一株诱导多能干细胞系 NCHi011-A 的鉴定：供者为一名 23 岁患有 Alagille 综合征的女性，携带 JAG1 致病性杂合变异。
Stem Cell Res. 2023 Oct;72:103213. doi: 10.1016/j.scr.2023.103213. Epub 2023 Sep 23.
7
Generation of iPSC line NCHi012-A from a patient with Alagille syndrome and heterozygous pathogenic variant in the JAG1 gene.从一名 Alagille 综合征患者和 JAG1 基因杂合致病性变异体中生成诱导多能干细胞系 NCHi012-A。
Stem Cell Res. 2023 Sep;71:103177. doi: 10.1016/j.scr.2023.103177. Epub 2023 Aug 1.
8
Establishment of a human induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi037-A) from a patient with Alagille syndrome carrying heterozygous mutation in JAG1 gene.从一名携带JAG1基因杂合突变的阿拉吉综合征患者建立人诱导多能干细胞系（SDQLCHi037-A）。
Stem Cell Res. 2021 Mar;51:102162. doi: 10.1016/j.scr.2021.102162. Epub 2021 Jan 8.
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Generation of JAG1 gene c.1615C > T heterozygous mutation human embryonic stem cell line (SDQLCHe001-A) using cytosine base editor.使用胞嘧啶碱基编辑器生成 JAG1 基因 c.1615C > T 杂合突变人胚胎干细胞系（SDQLCHe001-A）。
Stem Cell Res. 2023 Aug;70:103120. doi: 10.1016/j.scr.2023.103120. Epub 2023 May 16.
10
Mouse Model of Alagille Syndrome and Mechanisms of Jagged1 Missense Mutations.阿拉吉耶综合征的小鼠模型及锯齿蛋白1错义突变的机制
Gastroenterology. 2018 Mar;154(4):1080-1095. doi: 10.1053/j.gastro.2017.11.002. Epub 2017 Nov 21.

本文引用的文献

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Natural history of liver disease in a large international cohort of children with Alagille syndrome: Results from the GALA study.肝疾病自然史在一大国际队列的 Alagille 综合征患儿中：GALA 研究结果。
Hepatology. 2023 Feb 1;77(2):512-529. doi: 10.1002/hep.32761. Epub 2022 Oct 13.
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Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2197-2220. doi: 10.1002/humu.23879. Epub 2019 Aug 26.
3
Consequences of JAG1 mutations.JAG1突变的后果。
J Med Genet. 2003 Dec;40(12):891-5. doi: 10.1136/jmg.40.12.891.
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Physical interaction of Delta1, Jagged1, and Jagged2 with Notch1 and Notch3 receptors.Delta1、Jagged1和Jagged2与Notch1和Notch3受体的物理相互作用。
Biochem Biophys Res Commun. 2000 Sep 16;276(1):385-9. doi: 10.1006/bbrc.2000.3469.

从两名携带杂合JAG1突变的阿拉吉综合征患者中生成诱导多能干细胞系TRNDi037 - A和TRNDi038 - A。

Generation of induced pluripotent stem cell lines TRNDi037-A and TRNDi038-A from two patients with Alagille syndrome carrying heterozygous JAG1 mutations.

作者信息

Evans Elena F, Chen Guibin, Pavlinov Ivan, Huang Xiuli, Linask Kaari, Liu Chengyu, Lopez Alexander Rodriguez, Gilbert Melissa A, Spinner Nancy B, Rodemse Steven, Baumgärtele Karsten, Chen Catherine Z, Zou Jizhong, Zheng Wei

机构信息

National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

iPSC Core, National Heart, Lung and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

出版信息

Stem Cell Res. 2025 Feb;82:103634. doi: 10.1016/j.scr.2024.103634. Epub 2024 Dec 17.

DOI:10.1016/j.scr.2024.103634
PMID:39719802
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11787771/
Abstract

Human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines TRNDi037-A and TRNDi038-A were generated from the lymphoblastoid cell lines (LCL) of two patients with different heterozygous JAG1 variants resulting in Alagille syndrome (ALGS). ALGS is a rare genetic disease of haploinsufficiency that affects the formation of the bile duct, in addition to other symptoms. These ALGS iPSC lines can be used to model ALGS and aid in the identification of therapeutics to treat patients with ALGS.

摘要

人类诱导多能干细胞（iPSC）系TRNDi037 - A和TRNDi038 - A是从两名患有不同杂合JAG1变体导致阿拉吉耶综合征（ALGS）的患者的淋巴母细胞系（LCL）中产生的。ALGS是一种单倍体不足的罕见遗传病，除其他症状外，还会影响胆管的形成。这些ALGS iPSC系可用于模拟ALGS，并有助于鉴定治疗ALGS患者的疗法。