• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Creutzfeldt-Jakob Disease With Double Mutations at Codon 180 and Codon 232 of .

作者信息

Kim Sumin, Kim Yong-Sun, Park Kee Duk, Lee Seung-Ah

机构信息

Department of Neurology, Ewha Womans University Mokdong Hospital, Ewha Womans University School of Medicine, Seoul, Korea.

Ilsong Institute of Life Science, Hallym University, Anyang, Korea.

出版信息

J Clin Neurol. 2025 Jan;21(1):74-76. doi: 10.3988/jcn.2024.0431.

DOI:10.3988/jcn.2024.0431
PMID:39778569
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11711275/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0238/11711275/3463f8c9e3e4/jcn-21-74-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0238/11711275/3463f8c9e3e4/jcn-21-74-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/0238/11711275/3463f8c9e3e4/jcn-21-74-g001.jpg

相似文献

1
Creutzfeldt-Jakob Disease With Double Mutations at Codon 180 and Codon 232 of .180密码子和232密码子双突变的克雅氏病
J Clin Neurol. 2025 Jan;21(1):74-76. doi: 10.3988/jcn.2024.0431.
2
Variant Creutzfeldt-Jakob disease strain is identical in individuals of two PRNP codon 129 genotypes.变异型克雅氏病株在两种 PRNP 密码子 129 基因型个体中完全相同。
Brain. 2019 May 1;142(5):1416-1428. doi: 10.1093/brain/awz076.
3
Prion infectivity in the spleen of a PRNP heterozygous individual with subclinical variant Creutzfeldt-Jakob disease.携带亚临床变异克雅氏病 PRNP 杂合子个体的脾脏中的朊病毒感染力。
Brain. 2013 Apr;136(Pt 4):1139-45. doi: 10.1093/brain/awt032. Epub 2013 Feb 28.
4
Double mutations at codon 180 and codon 232 of the PRNP gene in an apparently sporadic case of Creutzfeldt-Jakob disease.
J Neurol Sci. 1993 Dec 15;120(2):208-12. doi: 10.1016/0022-510x(93)90275-4.
5
Association of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease with homozygous genotypes at PRNP codons 129 and 219 in the Korean population.韩国人群中散发性克雅氏病与PRNP密码子129和219处纯合基因型的关联。
Neurogenetics. 2005 Dec;6(4):229-32. doi: 10.1007/s10048-005-0016-y. Epub 2005 Oct 11.
6
Novel prion protein gene mutation at codon 196 (E196A) in a septuagenarian with Creutzfeldt-Jakob disease.70 岁老年 Creutzfeldt-Jakob 病患者新型朊病毒蛋白基因 196 密码子(E196A)突变。
J Clin Neurosci. 2014 Jan;21(1):175-8. doi: 10.1016/j.jocn.2013.03.016. Epub 2013 Jun 17.
7
Panencephalopathic Creutzfeldt-Jakob disease with distinct pattern of prion protein deposition in a patient with D178N mutation and homozygosity for valine at codon 129 of the prion protein Gene.患有朊病毒蛋白基因D178N突变且密码子129处缬氨酸纯合的患者发生全脑病变型克雅氏病,伴有独特的朊病毒蛋白沉积模式。
Brain Pathol. 2014 Mar;24(2):148-51. doi: 10.1111/bpa.12095. Epub 2013 Nov 27.
8
[Genetic background of human prion diseases].[人类朊病毒疾病的遗传背景]
Ideggyogy Sz. 2007 Nov 30;60(11-12):438-46.
9
PRNP variation in UK sporadic and variant Creutzfeldt Jakob disease highlights genetic risk factors and a novel non-synonymous polymorphism.英国散发型和变异型克雅氏病中的 PRNP 变异突出了遗传风险因素和一种新的非同义多态性。
BMC Med Genet. 2009 Dec 26;10:146. doi: 10.1186/1471-2350-10-146.
10
Codon 129 polymorphism of the PRNP gene in normal Polish population and in Creutzfeldt-Jakob disease, and the search for new mutations in PRNP gene.波兰正常人群及克雅氏病中PRNP基因第129位密码子多态性研究以及PRNP基因新突变的寻找
Acta Neurobiol Exp (Wars). 2001;61(3):151-6. doi: 10.55782/ane-2001-1397.

本文引用的文献

1
Prion Mutations in Republic of Republic of Korea, China, and Japan.韩国、中国和日本的朊病毒突变。
Int J Mol Sci. 2022 Dec 30;24(1):625. doi: 10.3390/ijms24010625.
2
Genetic PrP Prion Diseases.遗传性朊病毒病。
Cold Spring Harb Perspect Biol. 2018 May 1;10(5):a033134. doi: 10.1101/cshperspect.a033134.
3
[A case of Creutzfeldt-Jakob disease with a double mutation (V180I/M232R) in the PRNP gene].一例伴有PRNP基因双突变(V180I/M232R)的克雅氏病
Rinsho Shinkeigaku. 2015;55(6):424-7. doi: 10.5692/clinicalneurol.cn-000646.
4
Novel PRNP mutation in a patient with a slow progressive dementia syndrome.一名患有缓慢进展性痴呆综合征患者的新型朊蛋白基因(PRNP)突变
Med Sci Monit. 2008 May;14(5):CS41-43.
5
Two different clinical phenotypes of Creutzfeldt-Jakob disease with a M232R substitution.具有M232R替代的克雅氏病的两种不同临床表型。
J Neurol. 2007 Nov;254(11):1509-17. doi: 10.1007/s00415-007-0540-9. Epub 2007 Nov 2.
6
First symptom in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.散发性克雅氏病的首发症状。
Neurology. 2006 Jan 24;66(2):286-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000196440.00297.67.
7
Clinical features of Creutzfeldt-Jakob disease with V180I mutation.携带V180I突变的克雅氏病的临床特征。
Neurology. 2004 Feb 10;62(3):502-5. doi: 10.1212/01.wnl.0000106954.54011.80.
8
Clinical diagnosis and differential diagnosis of CJD and vCJD. With special emphasis on laboratory tests.克雅氏病(CJD)和变异型克雅氏病(vCJD)的临床诊断与鉴别诊断。特别强调实验室检查。
APMIS. 2002 Jan;110(1):88-98. doi: 10.1034/j.1600-0463.2002.100111.x.
9
Double mutations at codon 180 and codon 232 of the PRNP gene in an apparently sporadic case of Creutzfeldt-Jakob disease.
J Neurol Sci. 1993 Dec 15;120(2):208-12. doi: 10.1016/0022-510x(93)90275-4.