• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

AHDC1/Gibbin: a master regular of chromatin structure and gene transcription.

作者信息

Li Linyi, Zhang Chao, Qin Yanwen

机构信息

Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing Institute of Heart Lung and Blood Vessel Disease, Beijing, China.

Fundamental Research Center, Shanghai Yangzhi Rehabilitation Hospital (Shanghai Sunshine Rehabilitation Center), Shanghai, China.

出版信息

Front Neurol. 2025 Jan 6;15:1388029. doi: 10.3389/fneur.2024.1388029. eCollection 2024.

DOI:10.3389/fneur.2024.1388029
PMID:39835152
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11743279/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2a02/11743279/e1990ed1620d/fneur-15-1388029-g0001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2a02/11743279/e1990ed1620d/fneur-15-1388029-g0001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/2a02/11743279/e1990ed1620d/fneur-15-1388029-g0001.jpg

相似文献

1
AHDC1/Gibbin: a master regular of chromatin structure and gene transcription.AHDC1/Gibbin：染色质结构和基因转录的主要调节因子。
Front Neurol. 2025 Jan 6;15:1388029. doi: 10.3389/fneur.2024.1388029. eCollection 2024.
2
Gibbin mesodermal regulation patterns epithelial development.吉宾中胚层调节模式上皮发育。
Nature. 2022 Jun;606(7912):188-196. doi: 10.1038/s41586-022-04727-9. Epub 2022 May 18.
3
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1.Xia-Gibbs 综合征的表型异质性和镶嵌性：五例新变异 AHDC1 基因所致丹麦患者
Eur J Med Genet. 2021 Sep;64(9):104280. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104280. Epub 2021 Jul 3.
4
Microdeletion and microduplication of 1p36.11p35.3 involving AHDC1 contribute to neurodevelopmental disorder.涉及AHDC1的1p36.11p35.3微缺失和微重复导致神经发育障碍。
Eur J Med Genet. 2020 Jan;63(1):103611. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.01.001. Epub 2019 Jan 4.
5
Deletions Identified by Genome Sequencing in Two Individuals with Xia-Gibbs Syndrome.通过基因组测序在两名患有夏-吉布斯综合征的个体中鉴定出的缺失。
Mol Syndromol. 2024 Oct;15(5):389-397. doi: 10.1159/000538918. Epub 2024 May 20.
6
Two Chinese Xia-Gibbs syndrome patients with partial growth hormone deficiency.两名患有部分生长激素缺乏症的中国夏-吉布斯综合征患者。
Mol Genet Genomic Med. 2019 Apr;7(4):e00596. doi: 10.1002/mgg3.596. Epub 2019 Feb 6.
7
[Analysis of a case with Xia-Gibbs syndrome due to variant of AHDC1 gene].[AHDC1基因变异导致夏-吉布斯综合征1例分析]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2022 Apr 10;39(4):397-400. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20210807-00656.
8
missense mutations in Xia-Gibbs syndrome.夏-吉布斯综合征中的错义突变。
HGG Adv. 2021 Oct 14;2(4). doi: 10.1016/j.xhgg.2021.100049. Epub 2021 Aug 10.
9
Establishment of iPSC lines and zebrafish with loss-of-function AHDC1 variants: Models for Xia-Gibbs syndrome.建立具有功能丧失 AHDC1 变异的 iPSC 系和斑马鱼：Xia-Gibbs 综合征模型。
Gene. 2023 Jun 30;871:147424. doi: 10.1016/j.gene.2023.147424. Epub 2023 Apr 11.
10
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.长读测序和表达研究揭示了 Xia-Gibbs 综合征中 AHDC1 缺失的新型遗传调控机制。
Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):2033-2053. doi: 10.1002/humu.24461. Epub 2022 Sep 24.

本文引用的文献

1
Ahdc1 is a potent regulator of obesity and energy metabolism.Ahdc1 是肥胖和能量代谢的有效调节因子。
Am J Physiol Endocrinol Metab. 2023 Nov 1;325(5):E638-E648. doi: 10.1152/ajpendo.00048.2023. Epub 2023 Oct 11.
2
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.长读测序和表达研究揭示了 Xia-Gibbs 综合征中 AHDC1 缺失的新型遗传调控机制。
Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):2033-2053. doi: 10.1002/humu.24461. Epub 2022 Sep 24.
3
Genetic investigation of syndromic forms of obesity.
综合征型肥胖的遗传学研究。
Int J Obes (Lond). 2022 Sep;46(9):1582-1586. doi: 10.1038/s41366-022-01149-5. Epub 2022 May 21.
4
Gibbin mesodermal regulation patterns epithelial development.吉宾中胚层调节模式上皮发育。
Nature. 2022 Jun;606(7912):188-196. doi: 10.1038/s41586-022-04727-9. Epub 2022 May 18.
5
missense mutations in Xia-Gibbs syndrome.夏-吉布斯综合征中的错义突变。
HGG Adv. 2021 Oct 14;2(4). doi: 10.1016/j.xhgg.2021.100049. Epub 2021 Aug 10.
6
Whole genome sequencing identifies rare germline variants enriched in cancer related genes in first degree relatives of familial pancreatic cancer patients.全基因组测序在家族性胰腺癌患者的一级亲属中鉴定出在癌症相关基因中富集的罕见种系变异。
Clin Genet. 2021 Nov;100(5):551-562. doi: 10.1111/cge.14038. Epub 2021 Aug 3.
7
Phenotypic and protein localization heterogeneity associated with AHDC1 pathogenic protein-truncating alleles in Xia-Gibbs syndrome.Xia-Gibbs 综合征中与 AHDC1 致病性蛋白截断等位基因相关的表型和蛋白定位异质性。
Hum Mutat. 2021 May;42(5):577-591. doi: 10.1002/humu.24190. Epub 2021 Mar 6.
8
MeCP2 links heterochromatin condensates and neurodevelopmental disease.MeCP2 连接异染色质凝聚物和神经发育疾病。
Nature. 2020 Oct;586(7829):440-444. doi: 10.1038/s41586-020-2574-4. Epub 2020 Jul 22.
9
Novel Gene Mutation in a Brazilian Individual: Implications of Xia-Gibbs Syndrome.一名巴西个体中的新型基因突变：夏-吉布斯综合征的影响。
Mol Syndromol. 2020 Feb;11(1):24-29. doi: 10.1159/000505843. Epub 2020 Feb 1.
10
Exome-Based Rare-Variant Analyses in CKD.基于外显子组的慢性肾脏病罕见变异分析。
J Am Soc Nephrol. 2019 Jun;30(6):1109-1122. doi: 10.1681/ASN.2018090909. Epub 2019 May 13.