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一名婴儿的转移性神经母细胞瘤:易位(1;11)、缺失(2)和双微体染色体。

Metastatic neuroblastoma in an infant: translocation (1;11), deletion (2) and double minute chromosomes.

作者信息

Franke F, Förster W, Rudolph B, Lampert F

出版信息

Eur J Pediatr. 1985 Mar;143(4):305-8. doi: 10.1007/BF00442308.

DOI:10.1007/BF00442308
PMID:3987731
Abstract

An extensive chromosomal analysis was performed in cells of primary tumour and bone marrow metastases from an 8-month-old girl with disseminated neuroblastoma prior to therapy. A modal chromosome number of 46 was found. Consistent abnormalities in the karyotype were seen: in particular, a translocation (1;11), a deletion (2)(p21) and a chromosome 7p+. Furthermore, double minute chromosomes of two distinct sizes were found in 50%-80% of metaphases in the cell populations examined. These extra chromosomal double minutes might be the cytogenetic form of amplified cellular oncogene-DNA.

摘要

对一名8个月大患有播散性神经母细胞瘤的女童在治疗前的原发性肿瘤细胞和骨髓转移瘤细胞进行了广泛的染色体分析。发现其众数染色体数为46。在核型中观察到一致的异常情况:特别是,一个易位(1;11)、一个缺失(2)(p21)和一个7号染色体短臂增加。此外,在所检查的细胞群体中,50%-80%的中期细胞中发现了两种不同大小的双微体染色体。这些额外的染色体双微体可能是细胞癌基因DNA扩增的细胞遗传学形式。

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