• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genetic and expressional insights into the association of TRAPPC10 variants with neurodevelopmental disorders.

作者信息

Wang Peng-Yu, Liu Wen-Hui, Gu Yu-Jie, Luo Sheng

机构信息

Department of Neurology, Institute of Neuroscience, Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, The Second Affiliated Hospital, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.

Department of Neurology, the First Affiliated Hospital & Clinical Neuroscience Institute of Jinan University, 613 West Huangpu Ave, Guangzhou, China.

出版信息

Neurogenetics. 2025 Feb 1;26(1):25. doi: 10.1007/s10048-025-00804-z.

DOI:10.1007/s10048-025-00804-z
PMID:39891754
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic and expressional insights into the association of TRAPPC10 variants with neurodevelopmental disorders.TRAPPC10基因变异与神经发育障碍关联的遗传学及表达学见解
Neurogenetics. 2025 Feb 1;26(1):25. doi: 10.1007/s10048-025-00804-z.
2
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.TRAPPC10 的双等位基因突变导致人类和小鼠的小头 TRAPP 病。
PLoS Genet. 2022 Mar 17;18(3):e1010114. doi: 10.1371/journal.pgen.1010114. eCollection 2022 Mar.
3
Introducing a novel TRAPPC10 gene variant as a potential cause of developmental delay and intellectual disability in an Iranian family.介绍一种新的 TRAPPC10 基因突变，可能是一个伊朗家族发育迟缓伴智力障碍的原因。
Neurogenetics. 2024 Nov 19;26(1):1. doi: 10.1007/s10048-024-00785-5.
4
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.TRAPPC6B 双等位基因突变导致伴有 TRAPP II 和运输障碍的神经发育障碍。
Brain. 2024 Jan 4;147(1):311-324. doi: 10.1093/brain/awad301.
5
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.常染色体隐性遗传伴智力障碍的神经发育障碍的新型候选基因和变异。
Hum Genet. 2018 Sep;137(9):735-752. doi: 10.1007/s00439-018-1928-6. Epub 2018 Aug 22.
6
Bi-allelic mutations in result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts.在 中双等位基因突变导致神经发育障碍，并影响成纤维细胞中的 RAB11。
J Med Genet. 2018 Nov;55(11):753-764. doi: 10.1136/jmedgenet-2018-105441. Epub 2018 Aug 17.
7
Variants in EP400, encoding a chromatin remodeler, cause epilepsy with neurodevelopmental disorders.编码一种染色质重塑因子的EP400基因变异会导致伴有神经发育障碍的癫痫。
Am J Hum Genet. 2025 Jan 2;112(1):87-105. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.11.010. Epub 2024 Dec 20.
8
Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia.遗传神经发育聚类与诵读困难。
Mol Psychiatry. 2025 Jan;30(1):140-150. doi: 10.1038/s41380-024-02649-8. Epub 2024 Jul 15.
9
Generation of DNA Methylation Signatures and Classification of Variants in Rare Neurodevelopmental Disorders Using EpigenCentral.使用 EpigenCentral 生成 DNA 甲基化特征并对罕见神经发育障碍中的变体进行分类。
Curr Protoc. 2022 Nov;2(11):e597. doi: 10.1002/cpz1.597.
10
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders.常见遗传变异与罕见严重神经发育障碍风险相关。
Nature. 2018 Oct;562(7726):268-271. doi: 10.1038/s41586-018-0566-4. Epub 2018 Sep 26.

本文引用的文献

1
Introducing a novel TRAPPC10 gene variant as a potential cause of developmental delay and intellectual disability in an Iranian family.介绍一种新的 TRAPPC10 基因突变，可能是一个伊朗家族发育迟缓伴智力障碍的原因。
Neurogenetics. 2024 Nov 19;26(1):1. doi: 10.1007/s10048-024-00785-5.
2
variants cause childhood partial epilepsy and infantile spasms with favourable outcomes.变异导致儿童局灶性癫痫和婴儿痉挛，预后良好。
J Med Genet. 2024 Jun 20;61(7):652-660. doi: 10.1136/jmg-2023-109725.
3
variants in childhood epilepsies and the molecular subregional effects.
儿童癫痫中的变异及其分子亚区域效应。
Front Mol Neurosci. 2024 Jan 10;16:1321090. doi: 10.3389/fnmol.2023.1321090. eCollection 2023.
4
Editorial: Sub-molecular mechanism of genetic epilepsy.社论：遗传性癫痫的亚分子机制
Front Mol Neurosci. 2022 Jul 26;15:958747. doi: 10.3389/fnmol.2022.958747. eCollection 2022.