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伴有杂合性U2AF1 Q157R变异的骨髓增生异常综合征中的髓内红细胞吞噬现象。

Intramedullary erythrophagocytosis in myelodysplastic syndrome with heterozygous U2AF1 Q157R variant.

作者信息

Krishnamurthy Kritika, Shastri Aditi, Wang Yanhua

机构信息

Montefiore Medical Center Bronx New York USA.

Albert Einstein College of Medicine Bronx New York USA.

出版信息

EJHaem. 2025 Feb 7;6(1):e1084. doi: 10.1002/jha2.1084. eCollection 2025 Feb.

DOI:10.1002/jha2.1084
PMID:39927329
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11804211/
Abstract

This report highlights a somewhat unique case of U2AF1 mutated myelodysplastic syndrome (MDS) with morphological evidence of increased intramedullary erythrophagocytosis, in the absence of obvious clinical signs of hemolysis. These findings merit investigation in a larger cohort of U2AF1 mutated MDS cases to further delineate the morphological spectrum of ineffective intramedullary hematopoiesis and nonimmune hemolysis, including features distinctive to S34 and Q157 variants.

摘要

本报告重点介绍了一例 somewhat unique 的 U2AF1 突变型骨髓增生异常综合征(MDS)病例,该病例有骨髓内红细胞吞噬增加的形态学证据,且无明显的溶血临床体征。这些发现值得在更大规模的 U2AF1 突变型 MDS 病例队列中进行研究,以进一步描绘无效骨髓造血和非免疫性溶血的形态学谱,包括 S34 和 Q157 变体的独特特征。 (注:原文中“somewhat unique”表述较模糊,直译为“有点独特”,可能需结合上下文进一步理解其确切含义)

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