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Hearing loss and small and large fibre neuropathy associated with the heterozygous variants c.20A>T in HBB and del-3.7 in HBA.

作者信息

Finsterer Josef, Scorza Fulvio A, Scorza Carla A, Fiorini Ana C

机构信息

Neurology and Neurophysiology Center, Vienna, Austria.

Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP/EPM), São Paulo, SP, Brazil.

出版信息

Clinics (Sao Paulo). 2025 Feb 28;80:100597. doi: 10.1016/j.clinsp.2025.100597. eCollection 2025.

DOI:10.1016/j.clinsp.2025.100597
PMID:40022892
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11919306/
Abstract
摘要

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Hearing loss and small and large fibre neuropathy associated with the heterozygous variants c.20A>T in HBB and del-3.7 in HBA.听力损失以及与HBB基因中杂合变异c.20A>T和HBA基因中del-3.7相关的大小纤维神经病变。
Clinics (Sao Paulo). 2025 Feb 28;80:100597. doi: 10.1016/j.clinsp.2025.100597. eCollection 2025.
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