• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Rhizomelic chondrodysplasia punctata: another peroxisomal disorder.

作者信息

Heymans H S, Oorthuys J W, Nelck G, Wanders R J, Schutgens R B

出版信息

N Engl J Med. 1985 Jul 18;313(3):187-8.

PMID:4010717
Abstract
摘要

相似文献

1
Rhizomelic chondrodysplasia punctata: another peroxisomal disorder.肢根型点状软骨发育不良：另一种过氧化物酶体病。
N Engl J Med. 1985 Jul 18;313(3):187-8.
2
Plasmalogen biosynthesis in the diagnosis of peroxisomal disorders.过氧化物酶体疾病诊断中的缩醛磷脂生物合成
J Clin Chem Clin Biochem. 1989 May;27(5):315-7.
3
Rhizomelic chondrodysplasia punctata with isolated DHAP-AT deficiency.伴有孤立性二羟丙酮酰基转移酶缺乏的肢根型点状软骨发育不良。
Arch Dis Child. 1993 Mar;68(3):415-7. doi: 10.1136/adc.68.3.415.
4
Antenatal diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata in the second trimester.
J Inherit Metab Dis. 1990;13(3):380-2. doi: 10.1007/BF01799400.
5
Rhizomelic chondrodysplasia punctata. Deficiency of 3-oxoacyl-coenzyme A thiolase in peroxisomes and impaired processing of the enzyme.肢根型点状软骨发育不良。过氧化物酶体中3-氧代酰基辅酶A硫解酶缺乏及该酶加工受损。
J Clin Invest. 1990 Jul;86(1):126-30. doi: 10.1172/JCI114674.
6
Genetic relation between the Zellweger syndrome, infantile Refsum's disease, and rhizomelic chondrodysplasia punctata.脑肝肾综合征、婴儿型Refsum病和点状软骨发育不良的遗传关系。
N Engl J Med. 1986 Mar 20;314(12):787-8. doi: 10.1056/NEJM198603203141216.
7
Peroxisomal enzyme deficiency in the Conradi-Hunerman form of chondrodysplasia punctata.点状软骨发育不良Conradi-Hunerman型中的过氧化物酶体酶缺乏症。
N Engl J Med. 1987 Jun 18;316(25):1608. doi: 10.1056/NEJM198706183162517.
8
More on Zellweger's syndrome, infantile Refsum's disease, and rhizomelic chondrodysplasia punctata.更多关于泽尔韦格综合征、婴儿型雷夫叙姆病和点状软骨发育不良的内容。
N Engl J Med. 1986 Sep 18;315(12):766-7. doi: 10.1056/NEJM198609183151218.
9
Normal peroxisomal function and absent skeletal manifestations in Conradi-Hünermann syndrome.康拉迪-于纳曼综合征中正常的过氧化物酶体功能及无骨骼表现
Arch Dermatol. 1991 Apr;127(4):539-42.
10
Peroxisomal 3-ketoacyl-CoA thiolase is partially processed in fibroblasts from patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata.过氧化物酶体3-酮酰基辅酶A硫解酶在点状软骨发育不良患者的成纤维细胞中部分加工。
J Inherit Metab Dis. 1993;16(5):868-71. doi: 10.1007/BF00714280.

引用本文的文献

1
A new GNPAT variant of foetal rhizomelic chondrodysplasia punctata.一种新的 GNPAT 变异导致胎儿型多发性骨骺点状发育不良。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1733. doi: 10.1002/mgg3.1733. Epub 2021 Jun 10.
2
Dual Effects of Lipid Metabolism on Osteoblast Function.脂代谢对成骨细胞功能的双重影响。
Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Sep 23;11:578194. doi: 10.3389/fendo.2020.578194. eCollection 2020.
3
Pexophagy: Molecular Mechanisms and Implications for Health and Diseases.pexophagy：分子机制及其对健康和疾病的影响。
Mol Cells. 2018 Jan 31;41(1):55-64. doi: 10.14348/molcells.2018.2245. Epub 2018 Jan 23.
4
Peroxisome biogenesis disorders.过氧化物酶体生物发生障碍
Transl Sci Rare Dis. 2016 Nov 7;1(2):111-144. doi: 10.3233/TRD-160003.
5
From peroxisomal disorders to common neurodegenerative diseases - the role of ether phospholipids in the nervous system.从过氧化物酶体疾病到常见神经退行性疾病——醚磷脂在神经系统中的作用
FEBS Lett. 2017 Sep;591(18):2761-2788. doi: 10.1002/1873-3468.12788. Epub 2017 Sep 7.
6
Peroxisomes in Different Skeletal Cell Types during Intramembranous and Endochondral Ossification and Their Regulation during Osteoblast Differentiation by Distinct Peroxisome Proliferator-Activated Receptors.膜内成骨和软骨内成骨过程中不同骨骼细胞类型中的过氧化物酶体及其在成骨细胞分化过程中由不同过氧化物酶体增殖物激活受体的调控
PLoS One. 2015 Dec 2;10(12):e0143439. doi: 10.1371/journal.pone.0143439. eCollection 2015.
7
A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.一种由于脂肪酰辅酶A还原酶1缺乏导致的伴有严重智力残疾、癫痫和白内障的过氧化物酶体疾病。
Am J Hum Genet. 2014 Nov 6;95(5):602-10. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.003. Epub 2014 Oct 30.
8
The neurology of rhizomelic chondrodysplasia punctata.棘状毛囊发育不良性多发性骨骺发育不良的神经病学。
Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 30;8:174. doi: 10.1186/1750-1172-8-174.
9
Mutations in the gene encoding peroxisomal sterol carrier protein X (SCPx) cause leukencephalopathy with dystonia and motor neuropathy.编码过氧化物酶体固醇载体蛋白X（SCPx）的基因突变会导致伴有肌张力障碍和运动神经病的白质脑病。
Am J Hum Genet. 2006 Jun;78(6):1046-52. doi: 10.1086/503921. Epub 2006 Mar 29.
10
Mutational spectrum in the PEX7 gene and functional analysis of mutant alleles in 78 patients with rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1.78例1型肢根型点状软骨发育不良患者PEX7基因的突变谱及突变等位基因的功能分析
Am J Hum Genet. 2002 Mar;70(3):612-24. doi: 10.1086/338998. Epub 2002 Jan 7.