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Transient defect in the synthesis of biopterin.

作者信息

Clemens P, Grüttner R

出版信息

J Pediatr. 1985 Aug;107(2):312-3. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80160-8.

DOI:10.1016/s0022-3476(85)80160-8
PMID:4020562
Abstract
摘要

相似文献

1
Transient defect in the synthesis of biopterin.
J Pediatr. 1985 Aug;107(2):312-3. doi: 10.1016/s0022-3476(85)80160-8.
2
[Partial deficiency of tetrahydrobiopterin].[四氢生物蝶呤部分缺乏症]
Arch Fr Pediatr. 1983;40 Suppl 1:237-41.
3
[Development of the biosynthesis and excretion of pterins in phenylketonuria and its variants].[苯丙酮尿症及其变异型中蝶呤的生物合成与排泄的研究进展]
Arch Fr Pediatr. 1983;40 Suppl 1:227-30.
4
Atypical phenylketonuria caused by 7, 8-dihydrobiopterin synthetase deficiency.由7,8-二氢生物蝶呤合成酶缺乏引起的非典型苯丙酮尿症。
Lancet. 1979 Jan 20;1(8108):131-3. doi: 10.1016/s0140-6736(79)90521-x.
5
Biopterin synthesis defects: problems in diagnosis.生物蝶呤合成缺陷：诊断中的问题。
Pediatrics. 1984 Dec;74(6):1004-11.
6
Malignant phenylketonuria due to defective synthesis of dihydrobiopterin.由于二氢生物蝶呤合成缺陷导致的恶性苯丙酮尿症。
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7
[Biopterin synthesis defects: complete deficiencies (reductase and synthetase)].[生物蝶呤合成缺陷：完全缺乏（还原酶和合成酶）]
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Progress in phenylketonuria: defects in the metabolism of biopterin.苯丙酮尿症的进展：生物蝶呤代谢缺陷
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9
Hyperphenylalaninemia due to a deficiency of biopterin. A variant form of phenylketonuria.由于生物蝶呤缺乏导致的高苯丙氨酸血症。苯丙酮尿症的一种变异形式。
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10
A case of tetrahydrobiopterin deficiency due to a defective synthesis of dihydrobiopterin.一例因二氢生物蝶呤合成缺陷导致的四氢生物蝶呤缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 1982;5(2):81-2. doi: 10.1007/BF01799997.

引用本文的文献

1
Neonatal hyperphenylalaninaemia presumably caused by a new variant of biopterin synthetase deficiency.新生儿高苯丙氨酸血症可能由一种新的生物蝶呤合成酶缺乏变体引起。
Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):153-7. doi: 10.1007/BF00442213.
2
Atypical cases of phenylketonuria.苯丙酮尿症的非典型病例。
Eur J Pediatr. 1987;146 Suppl 1:A38-43. doi: 10.1007/BF00442055.