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患有纳杰尔肢体颜面骨发育不全的婴儿的异常情况。

Anomalies in an infant with Nager acrofacial dysostosis.

作者信息

Krauss C M, Hassell L A, Gang D L

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Aug;21(4):761-4. doi: 10.1002/ajmg.1320210419.

DOI:10.1002/ajmg.1320210419
PMID:4025401
Abstract

We report on an infant with Nager acrofacial dysostosis, laryngeal and epiglottic hypoplasia, abnormal septation of the right middle lobe of the lung, hypoplastic right first rib, and dislocation of the right hip. These findings suggest the possibility that patients with the Nager syndrome may have other developmental defects in addition to the facial and acral anomalies associated with this syndrome.

摘要

我们报告了一名患有纳格尔肢端面骨发育不全、喉和会厌发育不全、右肺中叶异常分隔、右第一肋骨发育不全以及右髋关节脱位的婴儿。这些发现提示,纳格尔综合征患者除了存在与该综合征相关的面部和肢体异常外,可能还存在其他发育缺陷。

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