• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

解读生殖系生物标志物检测中的TP53镶嵌变异：对肿瘤学护士的启示

Deciphering TP53 Mosaic Variants on Germline Biomarker Testing: Implications for Oncology Nurses.

作者信息

Grissom Alyssa, Mahon Suzanne M

机构信息

Alyssa Grissom.

Suzanne M. Mahon.

出版信息

Clin J Oncol Nurs. 2025 May 19;29(3):201-206. doi: 10.1188/25.CJON.201-206.

DOI:10.1188/25.CJON.201-206
PMID:40401836
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12124875/
Abstract

Germline biomarker testing of the TP53 gene can produce confusing results including mosaicism or clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP). When noninformative results are reported, additional testing is usually.

摘要

TP53基因的种系生物标志物检测可能会产生令人困惑的结果，包括嵌合体或不确定潜能的克隆性造血（CHIP）。当报告无信息结果时，通常需要进行额外检测。

相似文献

1
Deciphering TP53 Mosaic Variants on Germline Biomarker Testing: Implications for Oncology Nurses.解读生殖系生物标志物检测中的TP53镶嵌变异：对肿瘤学护士的启示
Clin J Oncol Nurs. 2025 May 19;29(3):201-206. doi: 10.1188/25.CJON.201-206.
2
Clinical classification and molecular interpretation of germline pathogenic TP53 variations detected by multigene panel testing in patients with possible cancer predisposition.通过多基因检测面板在可能具有癌症易感性的患者中检测到的种系致病性TP53变异的临床分类和分子解读
Mol Genet Genomics. 2025 Apr 24;300(1):45. doi: 10.1007/s00438-025-02250-w.
3
Evaluation of Variants Detected on Peripheral Blood or Saliva Testing: Discerning Germline From Somatic Variants.外周血或唾液检测中检测到的变异评估：区分种系变异和体细胞变异。
JCO Precis Oncol. 2021 Nov;5:1677-1686. doi: 10.1200/PO.21.00278.
4
Clinical management of TP53 mosaic variants found on germline genetic testing.生殖系基因检测中发现的TP53镶嵌变异体的临床管理。
Cancer Genet. 2024 Jun;284-285:43-47. doi: 10.1016/j.cancergen.2024.04.002. Epub 2024 Apr 23.
5
TP53 germline testing and hereditary cancer: how somatic events and clinical criteria affect variant detection rate.TP53 种系检测与遗传性癌症：体细胞事件和临床标准如何影响变异检测率
Genome Med. 2025 Jan 14;17(1):3. doi: 10.1186/s13073-025-01429-5.
6
Interpretation of ambiguous TP53 test results: Mosaicism, clonal hematopoiesis, and variants of uncertain significance.模糊的TP53检测结果解读：嵌合体、克隆性造血及意义未明的变异
J Genet Couns. 2024 Aug;33(4):916-926. doi: 10.1002/jgc4.1789. Epub 2023 Sep 16.
7
Li-Fraumeni syndrome: not a straightforward diagnosis anymore-the interpretation of pathogenic variants of low allele frequency and the differences between germline PVs, mosaicism, and clonal hematopoiesis.李-佛美尼综合征：诊断不再简单——低等位基因频率致病变异的解读及种系 PV、嵌合体和克隆性造血之间的差异。
Breast Cancer Res. 2019 Sep 18;21(1):107. doi: 10.1186/s13058-019-1193-1.
8
Low Allele Frequency Variants Identified on Germline Multi-Gene Panel Testing for Cancer Predisposition Can Suggest the Presence of Constitutional Mosaicism.在癌症易感性的种系多基因检测中鉴定出的低频变异可能提示存在体细胞镶嵌现象。
Clin Cancer Res. 2025 Jul 1;31(13):2814-2823. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-24-4105.
9
Clonal Hematopoiesis and Mosaicism Revealed by a Multi-Tissue Analysis of Constitutional TP53 Status.多组织分析揭示的克隆性造血和嵌合体与 TP53 基因的结构状态。
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2022 Aug 2;31(8):1621-1629. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-21-1296.
10
A substantial proportion of apparently heterozygous TP53 pathogenic variants detected with a next-generation sequencing hereditary pan-cancer panel are acquired somatically.大量通过下一代测序遗传泛癌panel 检测到的貌似杂合性 TP53 致病性变异实际上是后天获得的体细胞突变。
Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):203-211. doi: 10.1002/humu.23910. Epub 2019 Sep 23.

本文引用的文献

1
TP53 mutations in cancer: Molecular features and therapeutic opportunities (Review).TP53 基因突变与癌症：分子特征与治疗机会（综述）。
Int J Mol Med. 2025 Jan;55(1). doi: 10.3892/ijmm.2024.5448. Epub 2024 Oct 25.
2
Causes of Clonal Hematopoiesis: a Review.克隆性造血的病因：综述。
Curr Oncol Rep. 2023 Mar;25(3):211-220. doi: 10.1007/s11912-023-01362-z. Epub 2023 Jan 31.
3
Mosaicism in Tumor Suppressor Gene Syndromes: Prevalence, Diagnostic Strategies, and Transmission Risk.肿瘤抑制基因综合征中的镶嵌现象：患病率、诊断策略和传递风险。
Annu Rev Genomics Hum Genet. 2022 Aug 31;23:331-361. doi: 10.1146/annurev-genom-120121-105450.
4
Oncology Nurse Practitioners in Genetics: Examining Scope of Practice and Competence.肿瘤遗传学护士从业者：审视实践范围和能力。
Clin J Oncol Nurs. 2022 Apr 1;26(2):141-145. doi: 10.1188/22.CJON.141-145.
5
Risk assessment and genetic counseling for Lynch syndrome - Practice resource of the National Society of Genetic Counselors and the Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer.林奇综合征的风险评估和遗传咨询 - 美国遗传咨询师国家学会和遗传性胃肠癌协作组的实践资源。
J Genet Couns. 2022 Jun;31(3):568-583. doi: 10.1002/jgc4.1546. Epub 2022 Jan 9.
6
Evaluation of Variants Detected on Peripheral Blood or Saliva Testing: Discerning Germline From Somatic Variants.外周血或唾液检测中检测到的变异评估：区分种系变异和体细胞变异。
JCO Precis Oncol. 2021 Nov;5:1677-1686. doi: 10.1200/PO.21.00278.
7
Myeloid Malignancies: Recognizing the Risk of Germline Predisposition and Supporting Patients and Families.髓系恶性肿瘤：认识种系易感性风险并为患者及其家庭提供支持。
Clin J Oncol Nurs. 2021 Oct 1;25(5):519-522. doi: 10.1188/21.CJON.519-522.
8
Clonal Hematopoiesis: From Mechanisms to Clinical Intervention.克隆性造血：从机制到临床干预。
Cancer Discov. 2021 Dec 1;11(12):2987-2997. doi: 10.1158/2159-8290.CD-21-0901.
9
Tumor suppressor p53: Biology, signaling pathways, and therapeutic targeting.抑癌基因 p53：生物学、信号通路和治疗靶点。
Biochim Biophys Acta Rev Cancer. 2021 Aug;1876(1):188556. doi: 10.1016/j.bbcan.2021.188556. Epub 2021 Apr 29.
10
Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2021, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.遗传/家族性高风险评估：乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，第 2.2021 版，NCCN 肿瘤学临床实践指南。
J Natl Compr Canc Netw. 2021 Jan 6;19(1):77-102. doi: 10.6004/jnccn.2021.0001.