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同一家族中多名成员患科妮莉亚·德·朗格综合征。

Cornelia de Lange syndrome in several members of the same family.

作者信息

Kumar D, Blank C E, Griffiths B L

出版信息

J Med Genet. 1985 Aug;22(4):296-300. doi: 10.1136/jmg.22.4.296.

DOI:10.1136/jmg.22.4.296
PMID:4045958
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1049453/
Abstract

A family is reported in which several members have the Cornelia de Lange syndrome and other members show facial dysmorphism and other features reminiscent of this syndrome. The segregation pattern is consistent with the view that the dysmorphic features (variable) are the manifestation of a single gene in heterozygous form. Chromosome abnormality was not found.

摘要

据报道，有一个家族，其中几名成员患有科妮莉亚·德·朗热综合征，其他成员则表现出面部畸形及其他类似该综合征的特征。分离模式与以下观点一致，即这些畸形特征（可变）是杂合形式的单个基因的表现。未发现染色体异常。

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