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An inherited chromosome aberration in a girl with signs of de Lange syndrome.

作者信息

Broholm K A, Eeg-Olofsson O, Hall B

出版信息

Acta Paediatr Scand. 1968 Nov;57(6):547-52. doi: 10.1111/j.1651-2227.1968.tb06978.x.

DOI:10.1111/j.1651-2227.1968.tb06978.x
PMID:5706372
Abstract
摘要

相似文献

1
An inherited chromosome aberration in a girl with signs of de Lange syndrome.
Acta Paediatr Scand. 1968 Nov;57(6):547-52. doi: 10.1111/j.1651-2227.1968.tb06978.x.
2
A re-investigation of an inherited chromosome aberration in a girl with signs of De Lange syndrome.对一名有德朗热综合征体征女孩的遗传性染色体畸变进行的再次调查。
Acta Paediatr Scand. 1981 Jul;70(4):581-2. doi: 10.1111/j.1651-2227.1981.tb05746.x.
3
A Cornelia de Lange's syndrome I--like case with inherited chromosome aberration.一例伴有遗传性染色体畸变的类科妮莉亚·德朗热综合征I型病例。
Acta Paediatr Scand. 1967:Suppl 177:99+. doi: 10.1111/j.1651-2227.1967.tb05242.x.
4
Chromosomes in the Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征中的染色体。
Hum Genet. 1981;59(4):271-6. doi: 10.1007/BF00295457.
5
Three-year-old girl with partial trisomy 4p and partial monosomy 8p with resemblance to Brachmann-de Lange syndrome--another locus for Brachmann-de Lange syndrome on 4p?患有4p部分三体性和8p部分单体性的三岁女孩,外貌类似布腊克曼-德朗热综合征——4p上存在布腊克曼-德朗热综合征的另一个基因座?
Am J Med Genet. 2000 Mar 20;91(3):180-4. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000320)91:3<180::aid-ajmg4>3.0.co;2-r.
6
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7
[Autosomal chromosome aberrations].[常染色体畸变]
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8
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9
Partial trisomy 3q causing mild Cornelia de Lange phenotype.3q部分三体导致轻度科妮莉亚·德·朗热综合征表型。
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10
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J Pediatr. 1978 Nov;93(5):783-8. doi: 10.1016/s0022-3476(78)81077-4.

引用本文的文献

1
Chromosomes in the Cornelia de Lange syndrome.科妮莉亚·德·朗格综合征中的染色体。
Hum Genet. 1981;59(4):271-6. doi: 10.1007/BF00295457.
2
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Hum Genet. 1984;67(1):86-93. doi: 10.1007/BF00270563.
3
Cornelia de lange syndrome. Report of a case.
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5
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J Med Genet. 1985 Aug;22(4):296-300. doi: 10.1136/jmg.22.4.296.
6
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7
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