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口面部指趾综合征的谱系

The spectrum of the oro-facial digital syndrome.

作者信息

Fenton O M, Watt-Smith S R

出版信息

Br J Plast Surg. 1985 Oct;38(4):532-9. doi: 10.1016/0007-1226(85)90016-5.

DOI:10.1016/0007-1226(85)90016-5
PMID:4052714
Abstract

The Oro-facial Digital Syndromes are well recognised, but confusion exists over their characteristics and nomenclature, especially as two new types have recently been described. Since there is no single feature that distinguishes one type from another, the authors recommend that classification be restricted to those sub-divisions with a known inheritance pattern, i.e., Types I and II. This enables accurate genetic counselling to be offered whilst accepting the variable clinical presentation. The literature is reviewed and seven new cases are presented.

摘要

口面指综合征已广为人知,但对于其特征和命名仍存在混淆,尤其是最近又描述了两种新类型。由于没有单一特征能区分不同类型,作者建议分类应仅限于那些具有已知遗传模式的亚组,即I型和II型。这样既能提供准确的遗传咨询,同时也能接受临床表现的多样性。本文回顾了相关文献并报告了7例新病例。

相似文献

1
The spectrum of the oro-facial digital syndrome.口面部指趾综合征的谱系
Br J Plast Surg. 1985 Oct;38(4):532-9. doi: 10.1016/0007-1226(85)90016-5.
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Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines.口面指综合征:综述与诊断指南
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引用本文的文献

1
The many faces of oral-facial-digital syndrome.口面指综合征的多种表现
Balkan J Med Genet. 2012 Jun;15(1):37-44. doi: 10.2478/v10034-012-0006-y.
2
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3
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J Med Genet. 1992 Nov;29(11):827-30. doi: 10.1136/jmg.29.11.827.