• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Exploring the genetic landscape of otosclerosis: current understanding and future perspectives.

作者信息

Capobianco Silvia, Lazzerini Francesco, Bruschini Luca, Fiacchini Giacomo, Forli Francesca

机构信息

Otolaryngology, Audiology, and Phoniatrics Unit, University of Pisa, Pisa, Italy.

Hearing Implant Section, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

出版信息

Acta Otorhinolaryngol Ital. 2025 Jun;45(Suppl. 1):S2-S17. doi: 10.14639/0392-100X-suppl.1_3-45-2025-A1334.

DOI:10.14639/0392-100X-suppl.1_3-45-2025-A1334
PMID:40534438
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12180553/
Abstract
摘要

相似文献

1
Exploring the genetic landscape of otosclerosis: current understanding and future perspectives.探索耳硬化症的遗传图谱:当前认识与未来展望。
Acta Otorhinolaryngol Ital. 2025 Jun;45(Suppl. 1):S2-S17. doi: 10.14639/0392-100X-suppl.1_3-45-2025-A1334.
2
Interventions for central serous chorioretinopathy: a network meta-analysis.中心性浆液性脉络膜视网膜病变的干预措施:一项网状Meta分析
Cochrane Database Syst Rev. 2025 Jun 16;6(6):CD011841. doi: 10.1002/14651858.CD011841.pub3.
3
Current trends in imaging for otosclerosis and the potential role of photon-counting computed tomography.耳硬化症成像的当前趋势及光子计数计算机断层扫描的潜在作用。
Acta Otorhinolaryngol Ital. 2025 Jun;45(Suppl. 1):S18-S28. doi: 10.14639/0392-100X-suppl.1_3-45-2025-A1335.
4
The genetics of low and high birthweight and their relationship with cardiometabolic disease.低出生体重和高出生体重的遗传学及其与心脏代谢疾病的关系。
Diabetologia. 2025 Apr 10. doi: 10.1007/s00125-025-06420-8.
5
Prediction, screening and characterization of novel bioactive tetrapeptide matrikines for skin rejuvenation.预测、筛选和鉴定具有皮肤年轻化功效的新型生物活性四肽基质。
Br J Dermatol. 2024 Jun 20;191(1):92-106. doi: 10.1093/bjd/ljae061.
6
A meta-analysis of genome-wide association studies to identify candidate genes associated with feed efficiency traits in pigs.一项全基因组关联研究的荟萃分析,以鉴定与猪饲料效率性状相关的候选基因。
J Anim Sci. 2025 Jan 4;103. doi: 10.1093/jas/skaf010.
7
Assessing the comparative effects of interventions in COPD: a tutorial on network meta-analysis for clinicians.评估慢性阻塞性肺疾病干预措施的比较效果:面向临床医生的网状Meta分析教程
Respir Res. 2024 Dec 21;25(1):438. doi: 10.1186/s12931-024-03056-x.
8
Identification and Functional Assessment of Candidate Causal -Regulatory Variants Underlying Electrocardiographic QT Interval GWAS Loci.心电图QT间期全基因组关联研究位点潜在因果调控变异体的鉴定与功能评估
Circ Genom Precis Med. 2025 Jun;18(3):e005032. doi: 10.1161/CIRCGEN.124.005032. Epub 2025 May 27.
9
Identification of new candidate genes affecting drip loss in pigs based on genomics and transcriptomics data.基于基因组学和转录组学数据鉴定影响猪滴水损失的新候选基因。
J Anim Sci. 2025 Jan 4;103. doi: 10.1093/jas/skaf177.
10
Molecular feature-based classification of retroperitoneal liposarcoma: a prospective cohort study.基于分子特征的腹膜后脂肪肉瘤分类:一项前瞻性队列研究。
Elife. 2025 May 23;14:RP100887. doi: 10.7554/eLife.100887.

本文引用的文献

1
Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure.人群生物库中耳硬化症的全基因组筛查:27 个位点与骨骼结构的共同关联。
Nat Commun. 2023 Jan 18;14(1):157. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3.
2
The risks of RELN polymorphisms and its expression in the development of otosclerosis.RELN 多态性及其表达在耳硬化症发展中的风险。
PLoS One. 2022 Jun 3;17(6):e0269558. doi: 10.1371/journal.pone.0269558. eCollection 2022.
3
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
叉头框蛋白 L1(FOXL1)中的致病缺失鉴定出第一个耳硬化症(OTSC)基因。
Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):965-979. doi: 10.1007/s00439-021-02381-1. Epub 2021 Oct 11.
4
Genetics of otosclerosis: finally catching up with other complex traits?耳硬化症的遗传学:终于要赶上其他复杂性状了吗?
Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):939-950. doi: 10.1007/s00439-021-02357-1. Epub 2021 Sep 9.
5
Reelin depletion alleviates multiple myeloma bone disease by promoting osteogenesis and inhibiting osteolysis.Reelin缺失通过促进成骨作用和抑制骨吸收来减轻多发性骨髓瘤骨病。
Cell Death Discov. 2021 Aug 25;7(1):219. doi: 10.1038/s41420-021-00608-8.
6
A wide range of protective and predisposing variants in aggrecan influence the susceptibility for otosclerosis.聚集蛋白聚糖中广泛的保护性和易感性变异影响耳硬化症的易感性。
Hum Genet. 2022 Apr;141(3-4):951-963. doi: 10.1007/s00439-021-02334-8. Epub 2021 Aug 19.
7
Postnatal expression and possible function of RANK and RANKL in the murine inner ear.在小鼠内耳中 RANK 和 RANKL 的产后表达和可能功能。
Bone. 2021 Apr;145:115837. doi: 10.1016/j.bone.2020.115837. Epub 2020 Dec 29.
8
Local Production of Osteoprotegerin by Osteoblasts Suppresses Bone Resorption.成骨细胞产生的护骨素抑制骨吸收。
Cell Rep. 2020 Sep 8;32(10):108052. doi: 10.1016/j.celrep.2020.108052.
9
Osteoprotegerin gene polymorphisms and otosclerosis: an additional genetic association study, multilocus interaction and meta-analysis.骨保护素基因多态性与耳硬化症:一项补充性基因关联研究、多位点相互作用及荟萃分析
BMC Med Genet. 2020 Jun 3;21(1):122. doi: 10.1186/s12881-020-01036-8.
10
Evaluation of the Genetic Association and mRNA Expression of the , , and Genes in the Development of Otosclerosis.评估 、 、 基因在耳硬化症发展中的遗传关联和 mRNA 表达。
Genet Test Mol Biomarkers. 2020 Jun;24(6):343-351. doi: 10.1089/gtmb.2019.0235. Epub 2020 May 5.