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Compound Heterozygous Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Mutation in An Adolescent Girl with Normal Sweat Chloride.

作者信息

Rajesh Balan, Sruthi Mangalath, Vinoth Ponnurangam Nagarajan

机构信息

Department of Pediatrics, Sri Ramachandra Institute of Higher Education and Research, Chennai, Tamil Nadu, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2025 Aug;92(8):896. doi: 10.1007/s12098-025-05620-9. Epub 2025 Jun 27.

DOI:10.1007/s12098-025-05620-9
PMID:40576730
Abstract
摘要

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Compound Heterozygous Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Mutation in An Adolescent Girl with Normal Sweat Chloride.一名汗液氯化物正常的青春期女孩中的复合杂合性囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变
Indian J Pediatr. 2025 Aug;92(8):896. doi: 10.1007/s12098-025-05620-9. Epub 2025 Jun 27.
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