• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A rare mutation, m.1630A>G, in the mitochondrial trnAVal () gene in a child with epilepsy.

作者信息

Wang Qiong, Chen Yan, Li Jun, Li Baomin

机构信息

Department of Pediatrics, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, China.

出版信息

Transl Pediatr. 2025 Jun 27;14(6):1385-1386. doi: 10.21037/tp-2025-258. Epub 2025 Jun 12.

DOI:10.21037/tp-2025-258
PMID:40688207
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12268643/
Abstract
摘要

相似文献

1
A rare mutation, m.1630A>G, in the mitochondrial trnAVal () gene in a child with epilepsy.一名癫痫患儿线粒体trnAVal（）基因中存在一种罕见突变，即m.1630A>G。
Transl Pediatr. 2025 Jun 27;14(6):1385-1386. doi: 10.21037/tp-2025-258. Epub 2025 Jun 12.
2
A rare mutation, m.1630A>G, in the mitochondrial tRNAVal () gene in a child with epilepsy: case report and review of the literature.一名癫痫患儿线粒体tRNAVal（）基因中的罕见突变m.1630A>G：病例报告及文献复习
Transl Pediatr. 2025 Feb 28;14(2):367-372. doi: 10.21037/tp-24-462. Epub 2025 Feb 25.
3
Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum线粒体DNA相关的 Leigh 综合征谱系
4
MERRF肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征
5
MELAS线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
6
Identification of a de Novo MARK2 gene variant in a patient with autism spectrum disorder, epilepsy, and neurodevelopmental delay.在一名患有自闭症谱系障碍、癫痫和神经发育迟缓的患者中鉴定出一种新的MARK2基因变异。
Neurogenetics. 2025 Jun 21;26(1):51. doi: 10.1007/s10048-025-00831-w.
7
-Related Epilepsy-相关性癫痫
8
Identification of as a causative gene of generalised epilepsy.鉴定[具体基因名称未给出]作为全身性癫痫的致病基因。
J Med Genet. 2025 Jun 24;62(7):484-493. doi: 10.1136/jmg-2025-110699.
9
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial非综合征性听力损失与耳聋，线粒体性
10
Rare variant analysis of 4241 pulmonary arterial hypertension cases from an international consortium implicates FBLN2, PDGFD, and rare de novo variants in PAH.国际肺动脉高压联盟对 4241 例肺动脉高压病例的罕见变异分析提示 FBLN2、PDGFD 和 PAH 中的罕见新生变异。
Genome Med. 2021 May 10;13(1):80. doi: 10.1186/s13073-021-00891-1.

本文引用的文献

1
A rare mutation, m.1630A>G, in the mitochondrial tRNAVal () gene in a child with epilepsy: case report and review of the literature.一名癫痫患儿线粒体tRNAVal（）基因中的罕见突变m.1630A>G：病例报告及文献复习
Transl Pediatr. 2025 Feb 28;14(2):367-372. doi: 10.21037/tp-24-462. Epub 2025 Feb 25.