伴有性反转的弯肢侏儒症：1例的形态学和细胞遗传学研究
Campomelic dysplasia with sex reversal: morphological and cytogenetic studies of a case.
作者信息
Cooke C T, Mulcahy M T, Cullity G J, Watson M, Srague P
出版信息
Pathology. 1985 Jul;17(3):526-9. doi: 10.3109/00313028509105515.
PMID:4069773
Abstract
Morphological and cytogenetic studies undertaken in a case of sex reversed campomelic dysplasia revealed the presence of primary follicles within the dysgenetic gonads and a familial balanced chromosome translocation t(5;8), a hitherto unreported combination of unusual findings.
摘要
对一例性反转的弯肢侏儒症患者进行的形态学和细胞遗传学研究显示，发育不全的性腺内存在初级卵泡，并且存在家族性平衡染色体易位t(5;8)，这是一种迄今为止未报道过的异常发现组合。
Zotero 插件