• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Linkage of skeletal dysplasia gene to t(2;8)(q32;p13) chromosome translocation breakpoint.

作者信息

Hecht F, Hecht B K

出版信息

Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):779-80. doi: 10.1002/ajmg.1320180425.

DOI:10.1002/ajmg.1320180425
PMID:6486174
Abstract
摘要

相似文献

1
Linkage of skeletal dysplasia gene to t(2;8)(q32;p13) chromosome translocation breakpoint.骨骼发育异常基因与t(2;8)(q32;p13)染色体易位断点的连锁关系。
Am J Med Genet. 1984 Aug;18(4):779-80. doi: 10.1002/ajmg.1320180425.
2
Multiple skeletal familial abnormalities associated with balanced reciprocal translocation 2;8(q32;p13).与平衡易位2;8(q32;p13)相关的多发性骨骼家族性异常。
Am J Med Genet. 1983 Dec;16(4):589-94. doi: 10.1002/ajmg.1320160416.
3
A t(2;8) balanced translocation with breakpoints near the human HOXD complex causes mesomelic dysplasia and vertebral defects.一种断点位于人类HOXD复合体附近的t(2;8)平衡易位导致中肢发育异常和脊椎缺陷。
Genomics. 2002 Apr;79(4):493-8. doi: 10.1006/geno.2002.6735.
4
De novo t(12;17)(p13.3;q21.3) translocation with a breakpoint near the 5' end of the HOXB gene cluster in a patient with developmental delay and skeletal malformations.一名患有发育迟缓与骨骼畸形的患者发生了新生的t(12;17)(p13.3;q21.3)易位,断点位于HOXB基因簇5'端附近。
Eur J Hum Genet. 2007 May;15(5):570-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201795. Epub 2007 Feb 28.
5
A new balanced translocation in humans: t(3;8) (q21;q24).人类一种新的平衡易位:t(3;8) (q21;q24)
J Reprod Med. 1981 Mar;26(3):133-4.
6
The gene for mesomelic dysplasia Kantaputra type is mapped to chromosome 2q24-q32.中肢发育不全坎塔普特拉型的致病基因定位于2号染色体的2q24 - q32区域。
J Hum Genet. 1998;43(1):32-6. doi: 10.1007/s100380050033.
7
Assignment of an autosomal sex reversal locus (SRA1) and campomelic dysplasia (CMPD1) to 17q24.3-q25.1.常染色体性别反转基因座(SRA1)和弯肢发育异常(CMPD1)定位于17q24.3 - q25.1。
Nat Genet. 1993 Jun;4(2):170-4. doi: 10.1038/ng0693-170.
8
Frontometaphyseal dysplasia--evidence for X-linked inheritance.额干骺端发育不良——X连锁遗传的证据。
Am J Med Genet. 1980;5(1):81-4. doi: 10.1002/ajmg.1320050111.
9
Solid variant of aneurysmal bone cyst with a novel (X;9) translocation.伴有新型(X;9)易位的动脉瘤样骨囊肿实性变体。
Cancer Genet Cytogenet. 2007 Oct 15;178(2):155-9. doi: 10.1016/j.cancergencyto.2007.07.016.
10
[Identification of the breakpoint-flanking markers on chromosomes 1 and 17 of a constitutional translocation T(1;17)(P36;Q12-21) in a patient with neuroblastoma].[神经母细胞瘤患者中一种先天性易位T(1;17)(p36;q12-21)的1号和17号染色体断点侧翼标记物的鉴定]
Verh K Acad Geneeskd Belg. 1995;57(5):389-422.

引用本文的文献

1
Genetic and physical mapping of the mouse Ulnaless locus.小鼠无尺骨基因座的遗传与物理图谱
Genetics. 1996 Dec;144(4):1757-67. doi: 10.1093/genetics/144.4.1757.