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Neck muscle hypertrophy in paramyotonia congenita caused by a missense variant in the SCN4A gene (p.Val445Met).

作者信息

Mustafa Farsana, Garg Divyani, Agarwal Ayush, Srivastava Achal Kumar

机构信息

Department of Neurology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.

出版信息

Acta Neurol Belg. 2025 Jul 25. doi: 10.1007/s13760-025-02849-1.

DOI:10.1007/s13760-025-02849-1
PMID:40707763
Abstract
摘要

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1
Neck muscle hypertrophy in paramyotonia congenita caused by a missense variant in the SCN4A gene (p.Val445Met).由SCN4A基因错义变异（p.Val445Met）引起的先天性副肌强直中的颈部肌肉肥大。
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