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Extraocular muscle hypertrophy in myotonia congenita: Mutation identified in the SCN4A gene (V445M).

作者信息

Wakeman Bradley, MacDonald Ian M, Ginjaar Ieke, Tarleton Jack, Babu Deepti

出版信息

J AAPOS. 2009 Oct;13(5):526-7. doi: 10.1016/j.jaapos.2009.07.001.

DOI:10.1016/j.jaapos.2009.07.001
PMID:19840739
Abstract
摘要

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1
Extraocular muscle hypertrophy in myotonia congenita: Mutation identified in the SCN4A gene (V445M).先天性肌强直中的眼外肌肥大：在SCN4A基因（V445M）中鉴定出的突变。
J AAPOS. 2009 Oct;13(5):526-7. doi: 10.1016/j.jaapos.2009.07.001.
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