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毛发鼻指综合征:对一个家族中16例患者的研究。

The trichorhinophalangeal syndrome: study of 16 patients in one family.

作者信息

Felman A H, Frias J L

出版信息

AJR Am J Roentgenol. 1977 Oct;129(4):631-8. doi: 10.2214/ajr.129.4.631.

DOI:10.2214/ajr.129.4.631
PMID:409236
Abstract

The trichorhinophalangeal syndrome has recognizable clinical and radiographic features. In most patients, hand radiographs show typical cone-shaped epiphyses which affect predominantly the middle phalanges. Pattern profile analysis may help establish the diagnosis in the absence of typical clinical features of radiographic hand changes. The evolution of hip disease in young and older patients is illustrated and differs from what has been reported previously. Chest and spinal abnormalities, though not well known, are also features of this syndrome.

摘要

毛发鼻指综合征有可识别的临床和影像学特征。在大多数患者中,手部X线片显示典型的锥形骨骺,主要影响中节指骨。模式轮廓分析可能有助于在缺乏手部X线改变的典型临床特征时确立诊断。文中展示了年轻和老年患者髋关节疾病的演变情况,且与先前报道的情况有所不同。胸部和脊柱异常虽然不太为人所知,但也是该综合征的特征。

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