• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[小额外染色体]

[Small supernumerary chromosomes].

作者信息

Mattei J F, Philip N, Mattei M G, Giraud F

出版信息

J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):389-96.

PMID:4093769
Abstract

We report 23 cases of small supernumerary chromosome examined at the Medical Genetics Center of Marseille. Genetic counselling is depending on the origin of the additional chromosomal material. Among the different cytogenetic technics which are useful in such an identification in situ hybridisation is a new technic very helpful in some cases, especially iso p18.

摘要

我们报告了在马赛医学遗传学中心检查的23例小额外染色体病例。遗传咨询取决于额外染色体物质的来源。在有助于此类鉴定的不同细胞遗传学技术中,原位杂交是一种新技术,在某些情况下非常有帮助,尤其是等臂p18。

相似文献

1
[Small supernumerary chromosomes].[小额外染色体]
J Genet Hum. 1985 Dec;33(5):389-96.
2
[Autosomal translocation in gynaecology and obstetrics. 2. Cytogenetic findings (author's transl)].
Zentralbl Gynakol. 1982;104(6):329-42.
3
Identification, counselling, and outcome of two cases of prenatally diagnosed supernumerary small ring chromosomes.两例产前诊断的多余小环状染色体病例的鉴定、咨询及结果
Am J Med Genet. 1993 Apr 1;46(1):88-94. doi: 10.1002/ajmg.1320460115.
4
[Cytogenetic examination in gynecology and obstetrics].[妇产科细胞遗传学检查]
Med Klin. 1974 Jan 18;69(3):75-82.
5
The identification of small supernumerary marker chromosomes; the experiences of 15,792 fetal karyotyping from Turkey.小额外标记染色体的鉴定:来自土耳其的15792例胎儿核型分析经验
Eur J Med Genet. 2006 May-Jun;49(3):207-14. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.06.002. Epub 2005 Jul 12.
6
Characterisation of supernumerary chromosomal markers: a study of 13 cases.额外染色体标记物的特征分析:13例病例研究
Cytogenet Genome Res. 2007;116(1-2):18-23. doi: 10.1159/000097413.
7
[Ring chromosome 21. A new case].[21号环状染色体。一例新病例]
Pediatrie. 1976 Sep;31(6):539-49.
8
[Antenatal diagnosis of structural chromosome anomalies. 226 cases (author's transl)].[染色体结构异常的产前诊断。226例(作者译)]
Nouv Presse Med. 1981 Nov 7;10(40):3299-302.
9
[Chromosomal syndromes in the autosomal system and the problems of differential diagnosis].
Tsitol Genet. 1993 Jul-Aug;27(4):61-6.
10
Prenatal diagnosis of a 5/15 translocation with 5p and proximal 5q trisomy. Cytogenetic and phenotypic findings.5号染色体与近端5q三体的5/15易位的产前诊断。细胞遗传学和表型结果。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(3 Pt A):143-51.

引用本文的文献

1
Cytological analysis and sorting of a human supernumerary minichromosome.人类多余小染色体的细胞学分析与分选
Cytotechnology. 1987 Oct;1(1):7-12. doi: 10.1007/BF00351115.
2
Chromosome imbalance, normal phenotype, and imprinting.染色体失衡、正常表型与印记
J Med Genet. 1990 Sep;27(9):582-7. doi: 10.1136/jmg.27.9.582.
3
The origin of a morphologically unidentifiable human supernumerary minichromosome traced through sorting, molecular cloning, and in situ hybridisation.通过分选、分子克隆和原位杂交追踪形态无法识别的人类额外小染色体的起源。
J Med Genet. 1991 Feb;28(2):92-6. doi: 10.1136/jmg.28.2.92.