• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The severe form of alpha thalassaemia is caused by a haemoglobin gene deletion.

作者信息

Ottolenghi S, Lanyon W G, Paul J, Williamson R, Weatherall D J, Clegg J B, Pritchard J, Pootrakul S, Boon W H

出版信息

Nature. 1974 Oct 4;251(5474):389-92. doi: 10.1038/251389a0.

DOI:10.1038/251389a0
PMID:4138824
Abstract
摘要

相似文献

1
The severe form of alpha thalassaemia is caused by a haemoglobin gene deletion.重型α地中海贫血是由血红蛋白基因缺失引起的。
Nature. 1974 Oct 4;251(5474):389-92. doi: 10.1038/251389a0.
2
Genetic lesion in homozygous alpha thalassaemia (hydrops fetalis).纯合子α地中海贫血（胎儿水肿综合征）中的基因损伤。
Nature. 1974 Oct 4;251(5474):392-3. doi: 10.1038/251392a0.
3
Presence of gene for beta globin in homozygous beta0 thalassaemia.纯合β0地中海贫血中β珠蛋白基因的存在情况。
Nature. 1976 Jan 15;259(5539):95-8. doi: 10.1038/259095a0.
4
The molecular basis of thalassemia.
CRC Crit Rev Biochem. 1974;2(3):311-42. doi: 10.3109/10409237409105450.
5
Haemoglobin J Tongariki is associated with alpha thalassaemia.
Nature. 1978 May 25;273(5660):319-20. doi: 10.1038/273319a0.
6
Molecular pathology of the thalassemias.地中海贫血的分子病理学
Adv Intern Med. 1976;21:97-128.
7
Haemoglobin synthesis in alpha-thalassaemia (haemoglobin H disease).α地中海贫血（血红蛋白H病）中的血红蛋白合成
Nature. 1967 Sep 16;215(5107):1241-3. doi: 10.1038/2151241a0.
8
Identification of a nondeletion defect in alpha-thalassemia.α地中海贫血中非缺失缺陷的鉴定。
N Engl J Med. 1977 Nov 17;297(20):1081-4. doi: 10.1056/NEJM197711172972002.
9
Defective synthesis of HbE is due to reduced levels of beta E mRNA.HbE合成缺陷是由于βE mRNA水平降低所致。
Nature. 1980 Dec 4;288(5790):497-9. doi: 10.1038/288497a0.
10
Decrease of alpha-Hasharon globin in beta-thalassaemia.
Br J Haematol. 1978 Aug;39(4):529-35. doi: 10.1111/j.1365-2141.1978.tb03622.x.

引用本文的文献

1
Rapid Screening for Deleted Form of β-thalassemia by Real-Time Quantitative PCR.通过实时定量PCR快速筛查β地中海贫血缺失型
J Clin Lab Anal. 2017 Jan;31(1). doi: 10.1002/jcla.22019. Epub 2016 Aug 16.
2
A journey in science: early lessons from the hemoglobin field.科学之旅：血红蛋白领域的早期教训。
Mol Med. 2014 Nov 11;20(1):478-85. doi: 10.2119/molmed.2014.00093.
3
Pluripotent stem cells in research and treatment of hemoglobinopathies.多能干细胞在血红蛋白病的研究和治疗中的应用。
Cold Spring Harb Perspect Med. 2012 Apr;2(4):a011841. doi: 10.1101/cshperspect.a011841.
4
The evolutionary significance of copy number variation in the human genome.人类基因组中拷贝数变异的进化意义。
Cytogenet Genome Res. 2008;123(1-4):283-7. doi: 10.1159/000184719. Epub 2009 Mar 11.
5
The fine-scale and complex architecture of human copy-number variation.人类拷贝数变异的精细尺度与复杂结构。
Am J Hum Genet. 2008 Mar;82(3):685-95. doi: 10.1016/j.ajhg.2007.12.010. Epub 2008 Jan 24.
6
2003 William Allan Award address. The Thalassemias: the role of molecular genetics in an evolving global health problem.2003年威廉·艾伦奖演讲。地中海贫血：分子遗传学在一个不断演变的全球健康问题中的作用。
Am J Hum Genet. 2004 Mar;74(3):385-92. doi: 10.1086/381402.
7
Cloning, sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with recombinant 8 syndrome.与重组8综合征相关的inv8染色体断点的克隆、测序及分析
Am J Hum Genet. 2000 Mar;66(3):1138-44. doi: 10.1086/302821.
8
Two different molecular organizations account for the single alpha-globin gene of the alpha-thalassemia-2 genotype.两种不同的分子组织构成了α地中海贫血-2基因型的单个α珠蛋白基因。
J Clin Invest. 1980 Dec;66(6):1319-25. doi: 10.1172/JCI109984.
9
Haemoglobin Bart's hydrops syndrome in Greece.希腊的血红蛋白巴特水肿综合征
Br Med J. 1980 Jul 26;281(6235):268-70. doi: 10.1136/bmj.281.6235.268.
10
Homozygous haemoglobin Constant Spring: a need for revision of concept.纯合子血红蛋白恒春型：概念需修订。
Hum Genet. 1981;59(3):250-5. doi: 10.1007/BF00283674.