• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一名智力发育迟缓男孩的12号染色体部分三体以及其母亲的（12；21）易位。

Partial trisomy 12 in a mentally retarded boy and translocation (12;21) in his mother.

作者信息

Hobolth N, Jacobsen P, Mikkelsen M

出版信息

J Med Genet. 1974 Sep;11(3):299-303. doi: 10.1136/jmg.11.3.299.

DOI:10.1136/jmg.11.3.299
PMID:4139263
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013149/
Abstract

Cytogenetic studies of an infant with malformations and a peculiar appearance showed a partial trisomy of chromosome 12. The mother carried a translocation of the distal part of chromosome 12 onto the short arm of chromosome 21, with breakpoints most likely at 12q24 and 21p11.

摘要

对一名有畸形和特殊外貌的婴儿进行的细胞遗传学研究显示存在12号染色体部分三体。母亲携带12号染色体远端部分易位至21号染色体短臂，断点最可能位于12q24和21p11。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/006d864c986c/jmedgene00320-0082-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/3960c6d5e3fe/jmedgene00320-0079-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/b4db2caec368/jmedgene00320-0080-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/d7293c4390a8/jmedgene00320-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/006d864c986c/jmedgene00320-0082-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/3960c6d5e3fe/jmedgene00320-0079-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/b4db2caec368/jmedgene00320-0080-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/d7293c4390a8/jmedgene00320-0081-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/3c99/1013149/006d864c986c/jmedgene00320-0082-a.jpg

相似文献

1
Partial trisomy 12 in a mentally retarded boy and translocation (12;21) in his mother.一名智力发育迟缓男孩的12号染色体部分三体以及其母亲的（12；21）易位。
J Med Genet. 1974 Sep;11(3):299-303. doi: 10.1136/jmg.11.3.299.
2
Partial trisomy 11q as the result of sporadic translocation.散发性易位导致的11q部分三体综合征
Hum Genet. 1979 Sep 2;51(1):63-6. doi: 10.1007/BF00278293.
3
An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study.一个连续四代出现（11；21）易位且子代存在11号染色体异常的家系。一项临床、细胞遗传学及基因标记研究。
Hum Hered. 1973;23(6):568-85. doi: 10.1159/000152624.
4
Partial trisomy of 11 and 22 due to familial translocation t(11;22)(q23;q11), inherited in three generations.由于家族性易位t(11;22)(q23;q11)导致的11号和22号染色体部分三体，三代遗传。
Hum Genet. 1979 Oct 2;51(3):349-55. doi: 10.1007/BF00283408.
5
Banding identification of partial trisomy 15 and of 8/21 translocation.15号染色体部分三体及8/21易位的显带鉴定
J Ment Defic Res. 1974 Jun;18(2):139-44. doi: 10.1111/j.1365-2788.1974.tb01230.x.
6
Partial trisomy 8 (8q24) and the trisomy-8 syndrome.8号染色体部分三体（8q24）与8号染色体三体综合征
Humangenetik. 1974;23(4):297-303. doi: 10.1007/BF00272513.
7
Case report. Familial 4-22 translocation with partial trisomy for the short arm of chromosome 4 in two sibs.病例报告。两例同胞兄弟出现家族性4号与22号染色体易位并伴有4号染色体短臂部分三体。
Acta Paediatr Scand. 1974 Jul;63(4):631-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.1974.tb04860.x.
8
Trisomy of the short arm of chromosome 8: association with translocation between chromosomes 8 and 22 46,XY,22-,t(8p22q) plus.8号染色体短臂三体：与8号和22号染色体之间的易位相关，46，XY，22 - ，t(8p22q)加。
Clin Genet. 1973 Jun;4(6):507-16. doi: 10.1111/j.1399-0004.1973.tb01940.x.
9
Translocation, t(4qminus;13qplus), in three generations resulting in partial trisomy of the long arm of chromosome 4 in the fourth generation.三代中出现的易位，t(4q减；13q加)，导致第四代染色体4长臂部分三体。
J Med Genet. 1974 Jun;11(2):201-5. doi: 10.1136/jmg.11.2.201.
10
Partial trisomy 4q and partial monosomy 18q as a consequence of a paternal balanced translocation t(4qminus; 18qplus).由于父亲的平衡易位t(4q减;18q加)导致的4q部分三体和18q部分单体。
Humangenetik. 1974;25(3):227-33. doi: 10.1007/BF00281431.

引用本文的文献

1
Duplication of 12q24.21q24.33 in a Girl with Epilepsy, Expanding the Phenotype.一名癫痫女童12q24.21q24.33区域重复，扩展了表型。
Mol Syndromol. 2022 Dec;13(5):409-418. doi: 10.1159/000521640. Epub 2022 Mar 10.
2
Mosaicism for duplication 12q (12q13-->q24.2) in a dysmorphic male infant.一名畸形男婴存在12号染色体长臂重复（12q13至q24.2）的嵌合体现象。
J Med Genet. 1993 Jan;30(1):70-2. doi: 10.1136/jmg.30.1.70.
3
A rare reciprocal translocation (12;21) segregating for nine generations.一种罕见的相互易位（12；21）已连续分离九代。

本文引用的文献

1
Quinacrine mustard fluorescence of human chromosomes: characterization of unusual translocations.人染色体的喹吖因氮芥荧光：异常易位的特征
Am J Hum Genet. 1972 Mar;24(2):189-213.
2
[Familial case of t(3q-; 12q+) translocation].[3号染色体长臂缺失与12号染色体长臂增加易位的家族性病例]
Ann Genet. 1973 Jun;16(2):131-4.
3
[Partial 7q trisomy due to t(7;12) (q22;q24) familial translocation].[因t(7;12)(q22;q24)家族性易位导致的7号染色体长臂部分三体]
Hum Genet. 1993 Nov;92(5):509-12. doi: 10.1007/BF00216460.
4
Reciprocal translocations: a way to predict the mode of imbalanced segregation by pachytene-diagram drawing.相互易位：一种通过粗线期图绘制预测不平衡分离模式的方法。
Hum Genet. 1980;55(2):209-22. doi: 10.1007/BF00291769.
5
Partial trisomy 12q: report of a case and review.12q部分三体综合征：一例报告及文献复习
J Med Genet. 1981 Dec;18(6):470-3. doi: 10.1136/jmg.18.6.470.
6
Translocations involving chromosome 12. I. A report of a 12,21 translocation in a woman with recurrent abortions, and a study of the breakpoints and modes of ascertainment of translocations involving chromosome 12.涉及12号染色体的易位。I. 一名反复流产女性中12号与21号染色体易位的报告，以及对涉及12号染色体易位的断点和确定方式的研究。
Hum Genet. 1981;58(2):144-8. doi: 10.1007/BF00278699.
7
Partial trisomy 12q.12号染色体长臂部分三体性
J Med Genet. 1981 Apr;18(2):144-6. doi: 10.1136/jmg.18.2.144.
8
Partial trisomy 12q: a clinically recognisable syndrome. Genetic risks associated with translocations of chromosome 12q.12号染色体长臂部分三体：一种临床可识别的综合征。与12号染色体长臂易位相关的遗传风险。
J Med Genet. 1983 Apr;20(2):86-9. doi: 10.1136/jmg.20.2.86.
9
Partial trisomy 12q24.31----qter.12号染色体长臂24.31区至末端部分三体性
J Med Genet. 1985 Feb;22(1):73-6. doi: 10.1136/jmg.22.1.73.
10
Nonrandom distribution of exchange points in patients with structural rearrangements.结构重排患者交换点的非随机分布。
Am J Hum Genet. 1976 Jan;28(1):31-41.
Ann Genet. 1972 Dec;15(4):283-6.
4
Identification of human chromosomes by DNA-binding fluorescent agents.利用DNA结合荧光剂鉴定人类染色体
Chromosoma. 1970;30(2):215-27. doi: 10.1007/BF00282002.
5
Identification of partial 12 trisomy by quinacrine fluorescence.用喹吖因荧光法鉴定部分12三体
J Pediatr. 1973 Feb;82(2):269-72. doi: 10.1016/s0022-3476(73)80165-9.