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Smith-Lemli-Opitz syndrome in an adult.

作者信息

Fried K, Fraser W I

出版信息

J Ment Defic Res. 1972 Mar;16(1):30-4. doi: 10.1111/j.1365-2788.1972.tb01568.x.

DOI:10.1111/j.1365-2788.1972.tb01568.x
PMID:4153066
Abstract
摘要

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Smith-Lemli-Opitz syndrome in an adult.一名成人的史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征
J Ment Defic Res. 1972 Mar;16(1):30-4. doi: 10.1111/j.1365-2788.1972.tb01568.x.
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Med J Aust. 1971 Jul 17;2(3):145-7. doi: 10.5694/j.1326-5377.1971.tb50467.x.
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Dev Med Child Neurol. 1973 Feb;15(1):48-55. doi: 10.1111/j.1469-8749.1973.tb04865.x.
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引用本文的文献

1
Auditory phenotype of Smith-Lemli-Opitz syndrome.Smith-Lemli-Opitz 综合征的听觉表型。
Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1131-1141. doi: 10.1002/ajmg.a.62087. Epub 2021 Feb 2.
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J Med Genet. 2000 May;37(5):321-35. doi: 10.1136/jmg.37.5.321.
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CMAJ. 1999 Jul 27;161(2):165-70.