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Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis). An inborn error of lipid metabolism with storage of 3,7,11,15 tetramethyl hexadecanoic acid formal genetics.

作者信息

Richterich R, Rosin S, Rossi E

出版信息

Humangenetik. 1965;1(4):333-6. doi: 10.1007/BF00273975.

DOI:10.1007/BF00273975
PMID:4161899
Abstract
摘要

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Refsum's disease (heredopathia atactica polyneuritiformis). An inborn error of lipid metabolism with storage of 3,7,11,15 tetramethyl hexadecanoic acid formal genetics.雷夫叙姆病（遗传性共济失调性多神经炎）。一种脂质代谢的先天性缺陷，伴有3,7,11,15 - 四甲基十六烷酸的蓄积——形式遗传学。
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