• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Beta galactosidase and the Morquio syndrome.

作者信息

Spranger J W

出版信息

Am J Med Genet. 1977;1(2):207-9. doi: 10.1002/ajmg.1320010206.

DOI:10.1002/ajmg.1320010206
PMID:416715
Abstract
摘要

相似文献

1
Beta galactosidase and the Morquio syndrome.β-半乳糖苷酶与莫尔基奥综合征。
Am J Med Genet. 1977;1(2):207-9. doi: 10.1002/ajmg.1320010206.
2
Morquio B syndrome: a primary defect in beta-galactosidase.莫尔基奥B综合征:β-半乳糖苷酶的原发性缺陷。
Am J Med Genet. 1983 Oct;16(2):261-75. doi: 10.1002/ajmg.1320160215.
3
Morquio-like syndrome with beta galactosidase deficiency and normal hexosamine sulfatase activity: mucopolysacchariodosis IVB.伴有β-半乳糖苷酶缺乏和正常氨基己糖硫酸酯酶活性的类黏多糖贮积症IV型:黏多糖贮积症IVB型
Am J Med Genet. 1977;1(2):195-205. doi: 10.1002/ajmg.1320010205.
4
Morquio-like syndrome (MPS IV B) associated with deficiency of a beta-galactosidase.
Johns Hopkins Med J. 1980 Feb;146(2):75-9.
5
[Morquio syndrome moderated by beta galactosidase deficiency. Mucopolysaccharidosis (type IV B) or oligosaccharidosis].[由β-半乳糖苷酶缺乏引起的Morquio综合征。黏多糖贮积症(IV B型)或寡糖贮积症]
Ann Pediatr (Paris). 1983 Nov;30(9):681-6.
6
Biochemical defect of non-keratan-sulfate-excreting Morquio syndrome.非硫酸角质素排泄型黏多糖贮积症Ⅳ型的生化缺陷
Am J Med Genet. 1983 Jun;15(2):265-73. doi: 10.1002/ajmg.1320150210.
7
Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV B) associated with beta-galactosidase deficiency. Report of two cases.与β-半乳糖苷酶缺乏相关的Morquio综合征(黏多糖贮积症IV B型)。两例报告。
Am J Hum Genet. 1980 Mar;32(2):258-72.
8
[Morquio syndrome, beta-galactosidase deficiency].[黏多糖贮积症IV型,β-半乳糖苷酶缺乏症]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(29 Pt 4):466-7.
9
Heterogeneity of Morquio disease.黏多糖贮积症IV型的异质性。
Clin Genet. 1986 Apr;29(4):325-31. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01262.x.
10
Morquio-B disease, spondyloepiphyseal dysplasia associated with acid beta-galactosidase deficiency. Report of three cases in one family.莫尔基奥B病,与酸性β-半乳糖苷酶缺乏相关的脊柱骨骺发育不良。一个家族中的三例报告。
Hum Genet. 1983;64(1):50-4. doi: 10.1007/BF00289478.

引用本文的文献

1
Epidemiology of mucopolysaccharidoses (MPS) in United States: challenges and opportunities.美国黏多糖贮积症的流行病学:挑战与机遇。
Orphanet J Rare Dis. 2021 May 29;16(1):241. doi: 10.1186/s13023-021-01880-8.
2
Morquio syndrome: clinical findings in 11 patients with MPS IVA and 2 patients with MPS IVB.黏多糖贮积症Ⅳ型:11例黏多糖贮积症ⅣA型和2例黏多糖贮积症ⅣB型患者的临床发现
Hum Genet. 1981;57(4):360-5. doi: 10.1007/BF00281685.
3
Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis IV B) associated with beta-galactosidase deficiency. Report of two cases.
与β-半乳糖苷酶缺乏相关的Morquio综合征(黏多糖贮积症IV B型)。两例报告。
Am J Hum Genet. 1980 Mar;32(2):258-72.
4
Morquio-B disease, spondyloepiphyseal dysplasia associated with acid beta-galactosidase deficiency. Report of three cases in one family.莫尔基奥B病,与酸性β-半乳糖苷酶缺乏相关的脊柱骨骺发育不良。一个家族中的三例报告。
Hum Genet. 1983;64(1):50-4. doi: 10.1007/BF00289478.